小小人兒--軟骨發育不全症

小兒科   廖正宇 主治醫師(大同院區)(100年11月)


邱小弟弟出生後因反覆呼吸道感染住院,無法完全脫離氧氣。因生長遲緩,頭佔的比例比同年紀的小孩大,懷疑軟骨發育不全症,基因確定診斷為軟骨發育不全症。家庭中沒有軟骨發育不全症的病史。電腦斷層發現有枕骨大孔狹窄,經手術治療枕骨大孔狹窄後,呼吸急促狀況有改善,在家中仍偶爾需要氧氣。

軟骨發育不全症(Achondroplasia)的發生率為1/25,000~40,000,無性別與種族上之區分。臨床特徵可以分為生長,顱顏,中軸及四肢骨異常。病童出生時身高正常,頭圍較大或正常;隨著成長,因長骨生長不良,身高會愈來愈落後,成人身高男生為131 ± 5.6公分,女生身高為124 ± 5.9 公分,大人身材比例如同小孩。隨著成長,病童頭圍會比正常的小朋友大。

顱顏異常包括鼻樑扁,前額突出(圖1)。四肢骨異常有手指短,呈三叉狀(圖2)。

中軸異常包括駝背,脊椎骨扁平,骨盆發育不全等。因枕骨大孔和大頭比較起來相對較小(圖3),容易有一些併發症,包括水腦,頸椎神經壓迫,呼吸因難,猝死等。隨著年紀增加,枕骨大孔狹窄和駝背的情形會改善。其他症狀包括髖關節和膝關節活動度較大(hyperextensiblity),肘關節活動度受限,血糖不耐;呼吸困難的原因有胸部狹小,上呼吸道狹小,和枕骨大孔狹窄。病童智力正常。

軟骨發育不全症的病因是在位於第四對染色體上(4p16.2)的「纖維芽細胞生長因子接受體」的基因發生缺陷,造成軟骨不能生長,長骨不能伸長。由臨床表徵和影像學檢查做診斷,分子基因診斷可用來做確定診斷和產前診斷。

治療方面:用軟骨發育不全症用的生長曲線監測身高、體重、頭圍生長曲線,在幼兒期開始避免肥胖,神經系統檢查,MRI或CT檢查枕骨大孔區,評估嚴重肌張力低下或脊髓壓迫的表徵;睡眠呼吸暫停的病史;評估胸腰椎發育不全產生的駝背情形;如果彎曲的腿骨干擾走路,轉診到小兒骨科;評估中耳感染情形;2歲時做語言評估;監測社會調適情形。

軟骨發育不全症在四歲和四十歲死亡率較高,原因不明。由於成人的軟骨發育不全,椎管狹窄的危險性增加,中年時每三至五年需做臨床病史和神經系統檢查。

軟骨發育不全症是體染色體顯性遺傳。高危險妊娠是在其中父母一方或雙方有軟骨發育不全,要找到父母親的致病基因才能做產前檢查。家庭中若父母親正常,再生出一個軟骨發育不全症的機率極低。

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