「好腎樂活」專刊
2020.09 第40卷第4期 執行編輯:李佳蓉
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家人有腎臟病怎麼辦?認識家族性多囊腎
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腎臟內科   李佳蓉 助理教授 (109年9月)

大多數的腎臟病不會遺傳,但是家族性多囊腎,俗稱「泡泡腎」,正式名稱「體顯性多囊腎」,以下簡稱多囊腎,是最常見而且會導致家族中有多人洗腎的遺傳性腎臟病。

多囊腎顧名思義,特徵是腎臟變大且兩側都有很多大大小小的腎臟水瘤(水泡),不只腎臟外觀明顯改變,多囊腎也影響腎臟功能,進一步可能嚴重到腎臟衰竭需要洗腎。多囊腎會遺傳,傳給下一代的機率是50%,因此一個大家族裡,可能不同家不同代都有人發生腎臟病。所幸,時代進步,我們對於多囊腎的了解及治療有許多進展,讓我們一起了解。

<面對他:要診斷>

九成的多囊腎患者有家族史,因此,若是家人有被診斷為多囊腎,或是已知的家族長輩或同輩不只一人有腎臟病甚至是已經在洗腎的,都應該積極檢查是否是家族性多囊腎。基本上,多囊腎是依據超音波或是電腦斷層的影像特徵,加上家族腎臟相關病史,就可以做診斷。但仍有一成的病患,影像特徵完全符合但沒有家族史的,可能是新發生的多囊腎。因此,超音波是一個最普遍且沒有傷害性的檢查,很容易就可以知道是不是有這項疾病。

<看清楚:完整評估>

任何腎臟病都應該完整的評估及追蹤,抽血報告中的肌酸酐、腎絲球過濾率,尿液檢查的蛋白尿,基本的身高、體重、血壓、心跳,都是整體評估的一部分。針對多囊腎,除了超音波的檢查,會建議做一基準的電腦斷層或是核磁共振的檢查。因為除了腎臟可能有多至上百個大小水泡,多囊腎也常合併其他器官的影響,例如肝臟水泡、胰臟水泡、大腸憩室、腹部動脈瘤等,目前單純超音波無法完整紀錄整個腹腔器官的全貌。此外,過去文獻及我們的研究顯示,多囊腎和心臟血管系統的併發症相關,瓣膜、血管、血壓、心臟、乃至於心律,會建議做一全面性的評估,以早期治療。

<採取行動:腎臟保護及治療>

多囊腎遺傳的原理是發生基因突變,突變點在PKD1基因的稱為第一型,突變在PKD2的稱為第二型,兩個型的嚴重度及腎功能影響大不相同,我們鼓勵病人及其家人做基因診斷,為未來精準醫療的時代做準備。少鹽、多水、低蛋白、控制血壓等,雖是老生常談,但都是重要的保健行動。而針對腎功能惡化、腎臟體積變大的患者,目前有一個新藥,治療標的是抗利尿激素拮抗劑,藥理作用除了排水之外,藉由影響腎小管細胞的胞內訊息及鈣離子調節,對於抑制水泡的增生增大及腎衰竭的進展,都有治療的效果。

面對問題才能解決問題,學界醫界仍在不停的研究及發展新的有效的治療,臨床的資訊很重要,請讓我們一起面對這個疾病,也共同努力戰勝疾病。

﹝門診時段﹞
週一上午腎臟內科二診、 週三上午腎臟內科三診

 

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