胎兒染色體異常，其原因可大分為二，一即父母之一或二者，有異常染色體， 譬如Ｘ染色體長臂Xq27位置有一脆弱點，由母親帶因者傳給了兒子，兒子可能有 各種程度的智障、精神異常、臉形異常、成年男性患者可見大的睪丸；二為父母 的核型及外型皆正常，胎兒卻會染色體異常，其因大部分是父或母在產生生殖細 胞時染色體出了差錯，造成精卵結合後胚胎染色體異常。當然也有受精卵在行有 絲分裂多次時，出了差池，胚胎的染色體異常，譬如唐氏症，是第13對或18對染 色體非２條而為３條，新生兒有多重畸形、大頭、兩眼距過近、耳位太低、心臟 異常....等等。最近專家學者也發現了人之初到新生兒其中過程可能發生染色體 異常之機率（見表一），所以每次性交後雖然受孕率頗高，但真正懷孕率並沒那 麼高的原因就是有的不佳者在未測出懷孕時就流掉了，好似月經又來了，另外懷 孕初期就流產的萎縮性卵泡，胚死腹中大部分也是與基因或染色體品質不佳相關 。
因此為了提早偵測胎兒有無重大遺傳異常，現代婦產科學已能提供遺傳諮詢服 務和染色體或基因篩檢檢驗室與各種不同的檢查方式（表二）協助不同情況病人 之需求。譬如，地中海型貧血為單基因之疾病，例如父、母皆為帶同型基因者， 則懷胎第一期時，便會建議做絨毛膜取樣，取出非常少量的絨毛膜（將來為胎盤 的組織）其與胎兒的染色體相同，所以先用分子生物高科技法鑑定出胎兒有無遺 傳到父母的缺陷基因，如果不幸傳到爸爸的也遺傳到媽媽的不良基因，那麼這孩 子在第２懷孕期時便會成為水腫胎或者另一種出世後須終生輸血，除非換骨髓否 則很年輕就踏上黃泉路的嚴重貧血，此時產科醫師便會建議父母基於優良生育（ 優生保健）之觀念考慮放棄此胎。換另一個角度如果胎兒的遺傳缺陷非常輕微， 也表示此胎應該可以快快樂樂懷孕下去！另外再舉一例便是唐氏兒，早年街尾巷 口時而可見長得就是那麼說不出來的怪，智商不足或根本嚴重智障，如果出世， 大家都非常辛苦，站在優生保健立場，若能及早發現，也建議考慮放棄。唐氏症 的平均機率為1/650至1/700，然父母年齡愈高者，機率愈大，據報告來自母系的 機率約80％，來自父系者佔20％，生過一個唐氏兒後下一胎會是唐氏兒的機率約 為１％。其實唐氏兒又可細分四種型態，有的可能會早期流產掉，有的仍能存活 ，而母親懷孕年齡大於34歲以後，因卵子可能會較老化有唐氏兒的機率也大增， 注意！母親低齡不表示不會生出唐氏兒，現在有血液篩檢提供給年輕孕婦，危險 率較高者，就必須做羊水內胎兒細胞染色體檢查較安全，而高齡孕婦則建議時間 十六∼十八週一定做羊水採樣，除了可以看有無唐氏兒還可看看其它染色體有無 異常。
優生保健之宗旨，便在提早偵測、提早治療，不論產前或懷孕初期有疑問都應 先解決就是生出健康寶寶的首要前題。
| 卵(25%) | 精子(13%) |
|---|---|
| ↘ | ↙ |
| 受精卵(35%) | |
| ↓ | |
| 著床初期之胚胎(45%) | |
| ↓ | |
| 第一懷孕期之胚胎(8-10%) | |
| ↓ | |
| 新生兒(0.6%) | |
| 採檢方式 | 最佳時機 |
|---|---|
|
1.父母抽血 2.絨毛膜取樣 3.羊水取樣 4.臍帶血檢查 5.超音波 |
孕前懷孕初期 懷孕９∼12週 懷孕16∼18週 懷孕20週以上 任何週數 |