蠶豆症
談G6PD缺乏

小兒科
小兒血液腫瘤科

廖季馨醫師
邱世欣講師


 小雄出生剛滿一天時,全身皮膚即呈現泛黃色,醫師告訴家屬小雄患有新生兒黃疸,抽血檢查結果是懷疑肇因於G6PD缺乏而引起之急性溶血,建議出院後再到本院接受確定診斷。

 陳太太昨天逛夜市時買了一包蠶豆給小明吃,第二天卻發現小明全身(皮膚、眼白)蒼黃,非常疲累的躺在床上,不肯進食,陳太太急忙把小明帶來高醫求診,經醫師詳細詢問病史及檢查後,說小明患有蠶豆症,在醫學上稱為G6PD缺乏症。

 什麼是G6PD缺乏症?

 G6PD缺乏症全名稱為「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酉每缺乏症」,是中國人常見的先天性代謝疾病,在台灣地區發生率為3%,即每一百個新生兒就有三個病例,其中又以客家人發生率較高,因屬於性聯遺傳疾病,故男性患者多於女性患者。目前G6PD缺乏症是政府對新生兒篩檢的項目之一。

 G6PD是一種存在於人體紅血球內,協助葡萄糖進行新陳代謝之酵素,在這代謝過程中會產生一種叫NADPH的物質能以保護紅血球免受氧化物質的威脅。G6PD缺乏時,若身體接觸到具氧化性的特定物質或服用了這類藥物,紅血球就容易被破壞而發生急性溶血反應。其臨床表現包括:

 (一)新生兒黃疸:近三分之一的新生黃疸症是肇因於G6PD缺乏。黃疸程度若不嚴重,照光治療即可,若是出現嚴重的溶血性黃疸,必要時須給予換血治療。一般若能及早發現且治療得當多可在兩三天內恢復健康。

 (二)急性溶血性貧血:當病患接觸到具氧化性物質時,即刻發生溶血反應。症狀包括:臉色蒼白、全身黃疸、精神不佳、食慾差及解深茶色尿。嚴重時會導致呼吸窘迫、心臟衰竭,甚至休克及意識昏迷而有生命危險,常需緊急輸血以挽救性命。所以當患兒出現以上任一症狀時,要儘速送醫求診,並主動告知醫護人員患兒有G6PD缺乏症以幫助做更迅速而正確的診斷與治療。

 會造成溶血之氧化性物質,在藥品方面包括(1)抗瘧疾藥物(2)抗感染藥物中的磺胺劑(3)某些解熱鎮痛劑如著名的阿斯匹靈類某些過去用於控制尿道感染之藥物。另外,一些化學品如樟腦丸(臭丸)、龍膽紫(紫藥水)及甲基藍也會造成溶血。食物方面,患兒食用蠶豆及其製品後,常會出現急性溶血性貧血的現象,所以這病又俗稱蠶豆症。

 G6PD缺乏症要如何治療?

 由於這是染色體基因異常造成之先天代謝性疾病,至今仍無法使用藥物治療,但只要日常生活中注意下列事項即可避免發生溶血現象:
(1)不隨意服藥,所有藥物均需經由醫師處方
(2)避免吃蠶豆
(3)衣櫥及廁所不可以放樟腦丸(臭丸)
(4)不要使用龍膽紫(紫藥水)
(5)發現患兒有上述之溶血症狀時,儘速帶往醫院診治
(6)隨身攜帶G6PD備忘卡以方便就醫時告知醫師。


高醫醫訊 第十七卷第六期