矮小的女孩(透納氏症女孩)有福了--賀 高雄市透納氏症關愛協會成立

一般小兒科暨細胞遺傳室主任 趙美琴 副教授(88年7月)


矮小不是病,透納氏症(Turnur syndrome)不是病,只是透納氏症女孩因為與生 俱有的一個X染色體出了問題,造成臨床上有輕或重的缺憾,最大的困擾是這些女孩從兒童時期發育特別遲緩,她們的面貌很正常,少部分有蹼狀頸或較短頸部。嬰兒時期手背腳背淋巴水腫在滿月後會消失,約有17%透納氏症女孩有心雜音。雖然透納氏症女孩缺乏青春期前急速生長現象,青春期的第二性徵發育幾乎不出現,但是她們行為表現及智力發展正常,也能接受高等教育。

一旦家長或學校老師、校護觀察到女孩生長速率太慢宜求教於醫師。診斷透納氏症須利用血液培養,染色體檢查才能確認。其中以缺少一個X染色體最多(佔54%),其他的染色體異常包含X染色體數目或構造變異。因為X染色體上帶有人類生長基因、卵巢及性腺基因,只要基因缺少就會影響女孩生長發育及性腺發育。由於X染色體變異的多樣化,臨床表徵差異大,常會讓父母疏忽,錯失早期診斷及治療的時機。根據本院過去統計在二○八例透納氏症,成人才被診斷者竟佔了四分之一,這些透納氏症婦女都是因為無月經卵巢萎縮最後經染色體檢查才確認。

透納氏症女孩治療的原則是在生長開始遲緩時,給予生長激素每日皮下注射,治療年齡最好在六歲以後,但不要超過十四歲。骨骼年齡超過十四歲才治療者對女孩生長幫助不大。本人在四年內對二十七例透納氏症女孩每日給予生長激素注射治療,身高改善不少,有些已達成人者其最終身高約一五○公分,足足比過去完全沒有接受生長激素治療者增加約10公分。(未治療者其最終成人身高只有一三八至一四一公分之間)。當透納氏症女孩年齡達十二歲,可以補充女性賀爾蒙來幫助她們第二性徵發育,預防骨質疏鬆。雖然因為基因缺陷使卵巢萎縮、子宮發育不全,無法有月經,但是透納氏症婦女應該也可以享受婚姻家庭生活,可能無法生育下一代,她們也能領養及教育子女,未來生殖科技進步,未嘗不能造福透納氏症婦女。

民國88年2月6日在高雄市成立第一個透納氏症關愛協會,由一群透納氏症女孩的家長、醫師、社工及社會熱心人士共同參與,藉由協會傳播知識,提供醫療資源及心理輔導,希望透納氏症女孩不會因矮小受到歧視,因無法表現女性發育而自卑。父母們能交換養育心得,分享醫療經驗,提高透納氏症女孩生活品質,爭取社會工作權益。協會在寒假、暑假定期舉辦活動,今年暑假(訂八月十四日)歡迎透納氏症女孩或有生長障礙的小朋友一起來參加。請向本院小兒科三診報名(電話 三一二一一○一—六四六二)。

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