由軟弱兒到大胃王--談小胖威利症的煩惱

小兒科 蕭惠彬醫師　一般小兒科 趙美琴主任(91年6月)

十個月大黃小弟，體重只有五公斤，因抽筋住入加護病房，外觀白淨、肌肉無張力、吸吮力差、發展遲緩。

郭小妹因胃口奇佳，五歲體重高達三十七公斤，經仔細詢問，得知郭小妹自出生起即因肌肉無力、吸吮不佳，造成營養不良、發展遲緩，長期以鼻胃管餵食。但自從二歲多起，郭小妹的胃就像永遠無法填飽食慾的無底洞，整日不停的吃，這種好吃的行為和極端的肥胖，造成父母很大的困擾。經本院遺傳疾病諮詢中心遺傳染色體檢查證實為罕見疾病--普瑞德威利症候群，簡稱小胖威利症。

普瑞德威利症是父親遺傳來的第十五號染色體有一微小基因缺損造成，發生率約1/15,000。臨床症狀複雜，在生長發育任何一階段表現不同，很容易被疏忽而錯失治療時機，因此

提醒父母注意以下情形：

(一)新生兒及嬰兒時期：肌肉張力差、餵食困難、體重不易增加，四肢活動力差、哭聲弱，臉部特徵有杏仁般黑眼珠、長直睫毛、薄而下垂嘴唇、前額窄。小手小腳，男嬰陰莖短小、睪丸未下降、陰囊發育差。女嬰外陰部發育不良。

(二)孩童時期：腦發育遲緩有輕度或中度智障。約六歲前後，因腦部下視丘功能失調，對食物慾望大增，無法控制，造成體重急速增加。

(三)青少年時期：(1)肥胖，糖尿病、脊椎側彎、肌肉協調不足。(2)身材矮小。(3)性腺發育不良，隱睪；女孩性徵發育差。(4)智能障礙及行為與情緒問題，造成家庭其他成員壓力，學校老師及同學之間極大困擾。

要如何幫助小胖威利症兒：

(一)嬰兒時期：用鼻胃管餵食提供足夠營養，早期療育加強其肌肉張力，幫助他們坐、爬及走路。

(二)孩童時期：在二至四歲左右，飲食、卡路里的攝取限制，降低熱量來控制體重，不要用飲料、糖果、餅乾獎賞，甚至食物收好或冰箱要上鎖。避免肥胖造成糖尿病、高血脂症、高血壓、脊椎側彎等。

(三)矮小威利症兒會缺乏生長激素，因此已有醫學報告利用生長激素注射來協助他們成長。

(四)及早語言訓練，幫助人與人溝通及行為矯正。

(五)特殊教育讓父母及老師、同學瞭解小胖威利症兒智能遲緩是可以藉助早期療育、行為及物理治療而改善。

普瑞德威利症很少會再發，如果懷孕胎兒胎動低或家族有不明原因的肥胖智障兒，可以找遺傳醫師諮詢。本院細胞遺傳室新購一部電腦自動染色體分析儀，利用螢光原位雜交法診斷染色體微小缺損症的疾病，只要懷疑您的孩子有瘦小、肥胖合併發展遲緩、外型怪異、性腺發育不良，歡迎到遺傳疾病諮詢中心！ 

【回目錄】