都是基因惹的禍--海洋性貧血症

護理部　蔡施變 護理師　小兒部主任　張泰琮 副教授 (92年2月)

我們人類身體的每一個特徵主要是由基因所控制，也控制胚胎成長及所有的生理功能。其中有兩個基因控制紅血球中血紅素的製造，而海洋性貧血症(Thalassemia)是一種最常見的單基因遺傳性貧血症。其名來自希臘文為海洋之意，所以又稱為地中海型貧血(mediterranean anemia)。其特徵為部份血球蛋白(紅血球的一部份)產量異常，導致紅血球壽命變短，而容易遭受破壞死亡。

臺灣目前約有十分之一的人口帶有這種遺傳基因，因大部分無明顯臨床症狀，以致大眾常忽略它。但是如果夫妻都是同型帶因者，其子女有四分之一的機會為正常，二分之一的機會為帶基因者，但是有高達四分之一的機會為重型海洋性貧血症。所以如果沒有及早診斷並做適當的處理，未來的寶寶一生就要與病魔搏鬥了。

而β重型海洋性貧血症的患者出生時和其他寶寶並無兩樣，但在三至六個月時就會開始出現貧血、肝脾腫大、成長停滯等症狀，從此一生將與針筒為伴以及終身定期的輸血治療。但是這樣長期性的輸血治療又容易引發其他併發症如：鐵蛋白沉積造成的糖尿病、心臟功能衰竭、肝病、感染せ等危機。因此病人需要注射每週五天，每天十小時以上利用機器幫浦一點一點的慢慢施打排鐵劑在腹部或大腿或手臂的皮下來排鐵，所以這些病童常自稱是「夜夜抱幫浦入眠的海洋寶寶」。若想徹底解決重症患者的困擾，唯有骨髓或幹細胞移植了，不過移植仍需面臨許多問題：如適當的骨髓(幹細胞)捐贈者難覓、費用昂貴、感染機率高、成功率又無法百分之百保證等，因此放棄的人也大有人在。所以病患和家屬都需面對未來治療與照顧這項艱辛的大挑戰，國家也將付出巨大的醫療成本。 

預防海洋性貧血症最有效的方法，唯有做婚前健康篩檢及產前檢查。本人多次參與本院與高雄市關懷海洋性貧血協會抽血篩檢宣導活動，期間共有一○九○人抽血，檢查報告並經由本院小兒部張泰琮主任親自判讀，發現高度懷疑者與一般貧血者有二二一人，其中尤以高度懷疑者(約佔百分之十)極需要做進一步檢查，而目前大部分必須做「基因分析」檢查才能正確診斷此症。這項檢驗目前健保尚未給付需自費檢查。但是花少許錢而能確保自己的一生以及下一代的健康是相當值得的，本院也備有此項完善的檢驗設備及專業人員為民眾服務諮詢。 

認識海洋性貧血，預防生下重型海洋型貧血下一代需靠社會大眾的重視與協助，不要因為一時疏忽，而造成家庭悲劇，期望讓重型海洋型貧血症早日達到零出生率的目標。

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