裘馨氏肌失養症/貝克型肌失養症
Duchenne/Becker muscular dystrophy
裘馨氏肌失養症/貝克型肌肉養症為最常見的失養症。
遺傳模式
其遺傳模式為性聯染色體隱性遺傳 (X-linked recessive inheritance)，因此患者絕大部分為男性，一般的女性帶因者不會產生症狀，但仍有少數會出現輕微肌無力、高肌酸激酶血症 (HyperCKemia)及心肌病變。
裘馨氏肌肉失養症的疾病盛行率約3600-6000個男嬰中會有一位，而貝克型肌肉失養症為約18500個男嬰中會有一位。
病因
這兩個疾病都是源自於同一個DMD基因變異導致dystrophin蛋白缺失所產生的疾病。
Dystrophin蛋白是穩固肌肉細胞膜一個重要的成分，缺乏dystrophin蛋白將使得肌肉細胞變得脆弱易受傷害，進一步引起臨床症狀。
裘馨氏肌失養症的病人由於完全沒有dystrophin蛋白，疾病嚴重程度較高，且臨床表現較有均一性。
而貝克型肌失養症患者之肌肉細胞仍存在部分有功用的dystrophin蛋白，臨床症狀較裘馨氏肌失養症輕微且臨床嚴重度差異性大。
臨床症狀
裘馨氏肌肉失養症病童早期在粗動作發展會有輕微的落後。通常在2歲到5歲，下肢近端肢體無力的症狀會逐漸明顯，大部分沒有辦法跑步或是原地跳躍，若是要求病童從躺姿改為站姿，病童由於臀部及大腿無力，必須靠手撐著地面先抬起臀部，接著用手支撐膝蓋才能逐漸直立起上半身，這個現象稱為Gowers' sign，為下肢近端肌肉無力的表現。
同時病童會有小腿肚肥大的現象 (calf hypertrophy)，這是因為肌肉細胞受傷後逐漸纖維化被結締組織取代，故舊稱為假性肥厚(pseudo-hypertrophy)。
隨著病程進展，若在沒有任何介入及治療的情況下，平均在10歲左右會失去行走能力，需依靠輪椅代步。
貝克型肌肉失養症病人由於症狀較為輕微，通常在15歲後逐漸失去行走能力，但也有病人到50-60歲還能行走，症狀輕微。
除了肢體肌肉無力，隨著年紀增加所有病人都會有心肌病變。有證據顯示約有25%的病人在六歲就已經出現心肌病變。心臟傳導問題在這些病人身上也是常見的，尤其在心肌病變後期。
心臟超音波及心電圖合併相關血液檢查是最常用來作為追蹤心肌病變的工具，近年來，心臟磁振造影及其他核子醫學影像檢查也成為越來越重要的評估檢查項目。除了心肌病變造成的心臟衰竭之外，呼吸衰竭是另一個造成此疾病患者死亡的常見原因。
多半在患者喪失行走能力之後出現顯著呼吸功能惡化，原因並非肺臟本身出現問題，而是呼吸肌群及橫膈膜無力加上進行性脊柱側彎所造成，初期會出現夜間呼吸低下合併高二氧化碳血症，可能會以早晨不易叫醒、日間頭暈、頭痛、注意力不集中、思睡等作為一開始的表現症狀，須注意臨床表現並安排適當檢查 (肺功能、多相睡眠生理檢查)加以追蹤確認，以作為相關治療的依據。
此外值得注意的是，這群病童也有較高比例會合併認知問題/自閉症/注意力不集中/過動/強迫症等疾病，也較易出現身材矮小的狀況。
治療
A. 藥物治療
1. 類固醇
類固醇的使用已被證實能延緩肌肉力量退化的速度，行走能力可因此延長約1到3年，即使在喪失行走能力後也能減緩脊椎側彎及肺功能惡化速度，少部分文獻亦顯示對心臟功能有幫助，因此目前已被認為是裘馨型肌失養症的標準治療之一。但長期服用類固醇可能有以下副作用，包含骨質疏鬆、腸胃道出血、生長遲滯、肥胖以及白內障等等，需要規律監控其副作用嚴重度並加以調整劑量。2. 心臟藥物
目前文獻建議在心臟超音波還沒出現顯著病變證據前就開始使用心臟藥物，在10歲前建議至少安排一次心臟磁振造影評估。通常會先選用能降低心臟後負荷的angiotensin-converting enzyme inhibitors或是 angiotensin receptor blockers，隨著疾病進展會加上beta-blockers使用，其後依據心律不整或心臟衰竭的不同表現給予相對應藥物治療。3. 新發展療法
目前有許多新藥物正在研究/試驗中，目前美國食品衛生藥物管理局(FDA)已經核准可用於治療裘馨氏肌肉失養症的藥物包含Exondys 51(eteplirsen)、Vyondys 53 (golodirsen)、Viltepso (viltolarsen)、Amondys 45 (casimersen)，分別為 a.剪除外顯子51、b.剪除外顯子53、c.剪除外顯子53(不同藥廠)、d.剪除外顯子45的傳訊核醣核酸標的治療法 (mRNA-targeting therapy)；在基因治療 (gene therapy)部分，目前有數個人體試驗正在進行中。
B. 非藥物治療 => 整合治療 (multidisciplinary care)
裘馨氏肌肉失養症/貝克型肌肉失養症除了導致肌肉無力，還會影響身體的許多器官組織功能，因此除了藥物治療，病人還需要跨領域團隊(神經、精神、復健、內分泌、腸胃、胸腔、心臟、骨、外、牙科以及各職類治療師、營養師、心理師、社工師等)的共同照護才能增進生活品質。
舉例說明：
- 肺功能：呼吸訓練、咳痰機、非侵襲性呼吸器
- 骨骼關節：各種附木、支架、背架、頸圈、站立架、復健、手術
- 口腔腸胃道：健口操、吞嚥訓練、營養照會及諮詢、胃造廔
定期追蹤的重要性
定期追蹤檢查才能在併發症出現前或初期發現並加以治療，也才能與醫師保持穩定密切之聯繫管道，獲取最新治療訊息。