肢帶型肌肉失養症
limb-girdle muscular dystrophy
肢帶型肌肉失養症為一群臨床/病理特徵相近但源於不同基因遺傳的肌肉疾病集合。共同特色為近端肌肉(例如大腿、臀部、肩膀、上臂等位置)無力，而臉部肌肉及眼外肌相對不受影響。肌肉切片可見典型肌肉失養 (dystrophic change)的特徵。
遺傳模式及分類
肢帶型肌肉失養症的分類方式是依據遺傳模式，凡是體染色體顯性遺傳皆為第一型，體染色體隱性遺傳為第二型。而根據不同的致病基因，依照發現順序命名為肢帶型肌肉失養症1A、1B、….和2A、2B、….。
這幾年開始倡議新的分類方式，是以D以及R作為開頭，用以區分顯性(Dominant)遺傳及隱性(Recessive)遺傳，分別以D1、D2、D3、.… 和R1、R2、R3、.…作為命名方式。
盛行率約十萬分之1.63，但各個次分類在不同人種族群及國家的發生率就會有所不同，在大多數地區，第2A, 2B, 2C~F, 2I 以及2L (R1, R2, R3~6, R9 and R12)是最常見的幾種肢帶型肌失養症。
病因
各種不同的基因突變導致各種不同的蛋白質產生質量上的變化；顯性遺傳者因為會同時製造出有變異的以及正常的蛋白質，主要是造成蛋白質功能上的異常而導致疾病；若為隱性遺傳者則多半是因為突變基因製造之蛋白質減少或缺乏為主要病理機轉。
目前已知造成肢帶型肌失養症的數十種異常蛋白質，其原本的正常生理功能可粗略分為幾個大類：肌肉細胞膜相關蛋白、肌小節相關蛋白、細胞核膜蛋白、dystroglycan醣化作用相關蛋白等，因此這些蛋白質的質量改變就會造成肌肉細胞結構性、功能性 (肌小節收縮) 以及細胞訊號傳遞的異常，進而造成肌肉無力的症狀。
臨床症狀
不同型別的肢帶型肌肉失養症其發病年齡、病程進展速度以及對其他器官組織的影響都不盡相同；某些型別有高比例會有心肌病變或心臟傳導問題，有些型別會同時合併有遠端肢體無力，有些型別會容易造成呼吸障礙，有些型別會早期造成脊柱側彎；因此因應不同類型的肢帶型肌失養症，其追蹤治療計畫也會有所不同。以下簡介幾種台灣較常見的肢帶型肌失養症類型：
#2A (R1)
CAPN3基因突變造成，典型表現是在青少年晚期或青年早期發病，自發病至失去行走能力約15年，相對於某些種類的肢帶型肌失養症而言，心肺功能的影響較輕微。#2B (R2)
DYSF基因突變造成，與2A (R1) type在臨床表現上有點類似，但運動功能退化速度相對緩慢一些，自發病至失去行走能力約20年；高肌酸激酶血症 (HyperCKemia)常在無症狀期就已經出現，可高達5,000~10,000 IU/L。#2D (R3)
SGCA基因突變造成，在台灣有一熱點突變 (c.101G>T/p.Arg34Leu)，發病年齡與及臨床表現可與裘馨型肌失養症類似，但病程相對緩慢一些且具較多變異性。比起2A (R1)及2B(R2)肢帶型肌失養症，對於心肺功能影響較大。#2G (R7)
TCAP基因突變造成，在台灣有一熱點突變 (c.26_33dup/p.Glu12Argfs*20)，多在青少年時期發病，易合併遠端肢體無力，較少心肺功能的影響。#2I (R9)
FKRP基因突變造成，在台灣有幾個熱點突變 (c.263A > T/p.Tyr88Phe；c.545A > G/p.Tyr182Cys；c.948delC/p.Cys317Alafs*111)，發病年齡及臨床表現可與裘馨型肌失養症及2D (R3)肢帶型肌失養症類似，對於心肺功能有嚴重影響，中期以後皆出現嚴重擴張型心肌病變及呼吸功能障礙。
治療
目前沒有任何類別的肢帶型肌失養症是可以被有效治療的。不同於裘馨型/貝克型肌失養症，目前並沒有傳訊核醣核酸標的治療法 (mRNA-targeting therapy)或基因治療 (gene therapy)的藥物是已經被核准上市的。
在某幾種肢帶型肌失養症當中，類固醇曾經被使用在少數病人並聲稱具治療效果，但到目前為止，並沒有足夠證據顯示類固醇可被作為標準治療。但與裘馨型/貝克型肌失養症相同的是，跨領域整合治療是非常重要的，多器官組織的併發症需要多科醫療團隊及居家照護共同合作，方能真正提高患者及家屬生活品質。