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顏面肩胛肱肌失養症病友座談會 暨病友成立大會

梁文貞醫師

顏面肩胛肱肌失養症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)是最常見的肌失養症之一，其盛行率約為每10萬人中有4~10位患者，此症為體染色體顯性遺傳，但有少數來自新的突變。其症狀與其他肌肉失養症略有不同，主要影響肌肉群為顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉，而相對於其他肌肉失養症，此症的病程進展較緩慢，大多數於青少年期出現症狀，但少部分較嚴重患者可能在嬰兒期或童年早期就發病，較輕微患者則可能甚至到晚年才開始有症狀，臨床表現差異性頗大。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院2011年8月9日成立神經肌肉疾病的診治整合門診，由小兒神經科鐘育志醫師及梁文貞醫師結合了兒童各次分科專家，提供跨領域專業團隊整合性照顧並提供全國唯一提供顏面肩胛肱肌失養症分子診斷服務；此疾病目前標準診斷方式是使用南方點墨法，無法以次世代基因定序(Next Generation Sequencing, NGS)方式加以診斷，必須依靠人工萃取長片段DNA方可執行，相當耗費人力及時間，且須豐富經驗判讀結果，目前全台灣僅本院可以執行此項檢驗，每年接受全台灣檢體約40~50件，確診病人約占50~60%，對於此疾病族群之遺傳諮詢、合併症之預防處理以及提供最新藥物開發資訊有很大幫助。

顏面肩胛肱肌失養症目前尚無有效的治療方式，主要以症狀治療為主。為提供此疾病病友持續且完整之醫療照護，高雄醫學大學神經肌肉疾病防治中心於10月3日舉辦顏面肩胛肱肌失養症病友座談會暨病友成立大會，成立病友會當天邀請鐘育志醫師、梁文貞醫師介紹顏面肩胛肱肌失養症疾病簡介、診斷及治療，並安排吳沂靜物理治療師與羅鈺華個案管理師分享如何居家照護與社會資源連結，希望未來病友會能持續茁壯發展，為顏面肩胛肱肌失養症患者提供互助陪伴、共同成長的平台。

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