無聲無息的自體免疫多腺體症候群

內分泌內科   蘇慕軒 主治醫師(100年3月)

人體的免疫系統可以保護身體不受到細菌或病毒入侵。正常的免疫系統可以辨識自己身體的細胞組織以免攻擊自己；一旦這種辨識機制出了問題，導致免疫系統攻擊本身的內分泌器官，就有可能造成內分泌器官功能失調，如自體免疫性甲狀腺炎、第1型糖尿病或腎上腺機能不全等。通常人體自體抗體只會攻擊一個內分泌腺體，若是免疫系統會同時攻擊兩種以上的內分泌腺體，就有小心是否得了自體免疫多腺體症候群(Autoimmune polyglandular syndrome, 簡稱APS)。

自體免疫多腺體症候群是多重腺體功能異常的組合，其致病機轉尚未完全明瞭，但已知為某些異常的基因表現所導致，所以有家族性遺傳的現象；另外年齡、環境、性別、感染等因素也會影響此疾病的發生。而且患者同時合併其他自體免疫疾病的機會也比一般人高，例如紅斑性狼瘡、類風濕性關節炎、多發性硬化症、惡性貧血等。

自體免疫多腺體症候群可分為第一型(APS I)和第二型(APS II)，而不同型的自體免疫多腺體症候群有不同的基因變異和臨床表現。APS I屬於自體隱性遺傳、需要父母雙方都同時帶有基因的異常才有可能發生。通常患者在10~20歲之前發病，男女發生比率均等。最常見的疾病表現依序為黏膜皮膚念珠球菌感染、副甲狀腺功能低下、和腎上腺功能不全。APS II也有家族遺傳的現象，但目前還找不到相關的特異性基因，患者以女性為主，且大多在中年後才發病。最常見的疾病表現依序為腎上腺功能不全、自體免疫性甲狀腺疾病、和第1型糖尿病；因為有家族遺傳現象，臨床上若是父母或子女同時都有第1型糖尿病，患者每年都應檢測自體甲狀腺功能是否異常以提早診斷此疾病。

APS的診斷以臨床表現為主，若同時合併上述兩種以上的自體免疫內分泌疾病，就必須懷疑是不是多重腺體都受影響，建議要做其他的內分泌功能檢驗來確定是否為APS，因為內分泌腺體功能異常在早期是沒有症狀的。另外，由於此疾病所影響的內分泌腺體並非同時全部發生，而是慢慢累積造成的，患者尚需每隔3~5年追蹤重複試驗，以檢查是否已經影響到其他內分泌腺體，直到50歲為止。

APS的治療應針對有發病的腺體所造成荷爾蒙變化來治療，例如以類固醇治療腎上腺機能不足、以抗甲狀腺藥物治療甲狀腺亢進或甲狀腺素治療甲狀腺功能低下、對副甲狀腺功能不足而造成的鈣離子缺乏的患者則是補充鈣離子和維他命D等等。

APS並非常見的疾病，目前更詳細的致病機轉也正在研究中，未來希望不只針對內分泌腺體功能不足或亢進加以治療，更希望能夠針對機轉做預防，甚至治癒此疾病。

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