腦中風，究竟會不會遺傳？

神經科 林秀芬 副教授(102年12月)

中年的阿德是個孝順的獨子，規律的工作外，閒暇時也常帶著雙親及一對子女四處遊玩！在一次旅遊途中，原本患有高血壓的父親突然失去意識併發右側肢體癱瘓，緊急送醫後被告知患了腦中風，雖然阿德平常工作忙，但也設法每天抽出時間與母親輪流照料中風的父親。豈料，正當父親病情逐漸穩定之際，阿德的母親也毫無預警地患了腦中風，這讓身為獨子的他分身乏術；除了工作賺錢及照顧年幼的小孩外，還要與太太輪流看護行動不便的父母，並且不定時的放下手邊的工作帶他們就醫，整個家庭陷入愁雲慘霧。更糟的是，聽說中風會遺傳，看到父母患了中風如此痛苦不堪的模樣，阿德不禁擔心了起來，不知道自己未來會不會也變成這樣……。

實際上，腦中風一直都對健康具有重大的威脅。因此是否有中風的體質，時常是許多人擔心害怕的焦點。尤其是當家中的父母或兄弟姊妹因中風而半身不遂時，為了自己是否哪天也會有相同的遭遇，心理總是蒙上一層陰影。的確是的，根據流行病學的調查，中風確實是有家族群聚現象；說的更明白一點，即是近親中若有中風史，其產生中風的危險率會比一般人高出兩倍，而這種現象在年輕型中風尤其顯著！

有少部分的中風遺傳為「單基因」遺傳，這些疾病的特色就是有非常明顯的遺傳型式：顯性、隱性或性聯遺傳；例如「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」(CADASIL)，就是一個叫做Notch3基因突變所引起的。然而，絕大部分的中風為「多基因」遺傳；顧名思義，這類中風涉及多個基因一起作用，且每個基因只有微效累加的作用。另一方面，不像「單基因」遺傳是由單一基因突變決定中風發病與否；「多基因」遺傳的個別遺傳基因，對中風就沒有這麼有決定性的影響，這些不利的遺傳基因就如同高血壓、糖尿病等危險因子一樣，只會增加中風的機會。

近年來，歐美各國在「多基因」中風的基因探索有些突破性的發展，包括數年前在冰島民族中，找到了控制磷酸双酯酶4D(PED4D)與中風相關聯的的基因，而這樣的研究結果我們也運用來評估台灣族群，結果顯示PDE4D基因確實會增加年輕型缺血性中風的危險性。近年來，歐美用全基因掃描(whole genome scan)的技術發現第九對染色體的短臂(Chromosome9p21)與心血管疾病有密切相關，我們研究團隊也曾嘗試驗證這樣令人矚目的結果是否也發生在台灣中風族群，結果顯示這樣的基因多型性確實會增加動脈硬化的危險，但卻未與中風有明顯的關聯。

隨著醫學的進步，中風基因的研究正在全世界如火如荼的展開。雖然目前仍未有十分確認的中風危險基因，但探索腦中風的基因已儼然成為未來腦中風極具潛力的研究方向。

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