35歲的小瑾因接到醫院電話告知羊膜穿刺檢查結果異常，與先生慌張地來到遺傳諮詢中心門診，醫師告知其羊水染色體發現有鑲嵌型標記染色體(47,XX,+mar/46,XX)，經過完整的說明，建議抽父母血液染色體檢查及進行羊水晶片式全基因體定量分析(Array CGH)，並安排高層次超音波檢查，經由完整的產前診斷及遺傳諮詢，小瑾了解該標記染色體不帶有異常基因片段，且超音波檢查無異常發現，終於放下心中一塊大石，開開心心的準備迎接新生兒的到來。

羊水中含有胎兒的細胞，透過羊膜穿刺取得羊水，可檢查胎兒是否有染色體異常的疾病。染色體是細胞內具有遺傳性質的物體，正常人類有46條染色體，染色體的數目或構造出現異常時，會使生物遺傳基因信息發生變化，造成人體構造或功能的異常。傳統的羊膜穿刺檢查可以檢查胎兒染色體數目異常、染色體轉位或染色體大片段的缺失或增加等問題；但針對染色體微小片段缺失或增加的異常( 比5 Mb還小 )，或是基因缺陷的問題，則必須做其他的染色體晶片(Array CGH)或是特定基因檢測才能檢查出來。

在染色體檢查時，有時會遇到有多出來的一條或數條看不出來源的小染色體，稱之為標記染色體(marker chromosome; small supernumerary marker chromosome)，根據定義標記染色體是指「正常46條染色體外多出來的，小的且結構異常的染色體，以傳統細胞遺傳學染色的方法無法辨識其來源及組成」。標記染色體的來源可能是來自人類任何一條染色體的任何片段，因此臨床表現變化非常的大，可能是完全正常到嚴重的異常，因此在產前診斷的個案，要做適當的諮詢或預測出生後的臨床表現，就是很大的挑戰。

目前我們已知有些特殊的標記染色體，跟某些特定的疾病有關連，如Pallister—Killian症候群、i(18p)症候群、cat—eye症候群等，標記染色體在臨床表現上變異非常大，不同的研究中統計約10~30%會有異常表現型。另外根據統計，70%帶有標記染色體的人是自發性產生(新產生的突變)，而30%是遺傳自父母其中一方，通常遺傳自父母者，若父母臨床表現型是正常的，胎兒異常的機率不會因帶有標記染色體而明顯增加，但是這並不是絕對的。

遇到標記染色體，通常在染色體實驗室會去做一些特殊染色，大致對標記染色體的型態做一個分類，也會建議做父母的血液染色體檢查，以確定標記染色體是否是遺傳來的。進一步會建議運用分子診斷技術如Array CGH(晶片式全基因體定量分析術)，以了解標記染色體的染色體來源與重複的片段區間，經由這些資訊可以查詢標記染色體上的基因組成，推測胎兒出生後的表現型。在胎兒預後的評估上，也還要考慮鑲嵌型的比例、是否有UPD單一親源的問題及產前超音波檢查的發現，將孕婦承擔的風險降到最低。

大家都知道羊膜穿刺檢查的重要性，但是染色體檢查結果出來有異常，接下來要怎麼辦？若是常見的重症疾病，如：唐氏症，通常在判定和諮詢上比較沒有爭議，但少見的染色體異常，就必須由精通遺傳諮詢的染色體遺傳學醫師來判定和解釋。最終決定權還是在於父母，除了考量醫學上的理由，家屬本身的價值觀、家庭支持度、宗教信仰等都是重要的因素。遺傳諮詢的重點就是要提供詳盡資訊，確認父母獲得正確及充足的資訊，進一步幫助父母做出決定。無論父母最後做了什麼決定，都應該被尊重。

﹝門診時段﹞