小均是一個開朗的大學新生，新生健檢時意外發現白血球異常增加，白血球超過50萬/mm3，比正常值(3500~10000/mm3) 高出50倍。學期初，因為課業忙碌，小均不以為意，並未就醫。但近幾個月，小均感到疲累、視力模糊、胃口差與肚子脹，於是再度就診，經抽血發現白血球飆升，疑似白血病。最後，小均在母親陪同下，轉診來血液腫瘤科門診。抽血結果顯示白血球數量驚人，白血球為65萬/mm3，充滿各種不成熟的白血球。

因為懷疑白血病，進一步幫小均安排詳細檢查。骨髓切片確診了「慢性期的慢性骨髓性白血病」，染色體出現「費城染色體」，BCR-ABL基因檢測同為陽性；腹部超音波顯示嚴重的脾臟腫大；眼科醫師同時也診斷小均雙眼為「白血病視網膜病變」。接著小均開始第二代標靶藥物「柏萊」。小均服藥順從度良好，每天規則服藥，沒有明顯副作用產生。在第十二個月時，慢性骨髓性白血病的治療已經達到主要分子學緩解反應（MMR, Major molecular response）。現在，小均進入罹病的第三年了，整體狀況都很不錯。

慢性骨髓性白血病（CML）是血液癌症中難得預後良好的疾病。疾病初期常以無症狀的白血球增加、貧血、體重減輕或容易腹漲、脾臟腫大為主要表現。疾病好發族群為中老年人，但年輕人也可能會罹病。CML致病的機轉為造血細胞基因轉位異常，第9對和第22對染色體有部分互換，產生了「費城染色體」，使得BCR-ABL 融合基因失去正常的調控機轉，造成酪氨酸激酶（tyrosine kinase）過度表現。疾病診斷可以由骨髓檢查和抽血檢測BCR-ABL基因確診。

多數病人診斷時，處在CML慢性期，口服標靶藥物就可達到理想的疾病控制，不同於急性期或加速期，疾病較危急且需考慮到骨髓移植。自從標靶藥物（酪氨酸激酶抑制劑）從西元1999年問世後，慢性骨髓性白血病患的平均存活大幅改善，近幾年的研究顯示，在疾病控制良好的病人可考慮停藥，維持在“無治療緩解”（Treatment free remission，TFR）。而若是有良好的控制疾病，患者的平均壽命也能達到與一般人無易。

藥物選擇會取決於病人的共病症、藥物副作用耐受度和疾病控制狀態。台灣目前健保給付的有第一代的標靶藥物是基利克（Imatinib/Glivec），第二代泰息安（Nilotinib/Tasigna）和柏萊（Dasatinib/Sprycel），第三代則是產生了BCR-ABL gene的T315I突變時使用的藥物英可欣（Ponatinib/Iclusig)。這些藥物的副作用禁忌症各不相同，會由醫師評估。服藥時，須每個月返診評估療效、每三個月抽血追蹤BCR-ABL融合基因量。如果基因數值 International Scale (IS)愈低，代表疾病控制愈好，目標是達到深度分子反應 [Deep Molecular Response, MR4(0.01%) 或MR4.5(0.0032%)以下]。如果服用標靶藥物超過五年，且疾病達持續穩定的深度反應 (MR4 > 3年，MR4.5 > 2年)，可以與醫師討論停藥。

慢性骨髓性白血病是可以控制良好的慢性血液病，隨著標靶藥物發展之進步，罹病並不可怕。如果順從醫囑規則服藥、定期抽血追蹤，即使是罹病者，生活也和正常健康人一樣，不太有影響。

﹝門診時段僅供參考，若有異動請依診間公告為主﹞