癌症近十年來是國人十大死因之首，根據衛福部國健署癌症登記報告，癌症時鐘年年快轉， 2019年每4分20秒即有1人罹癌。而癌症的治療方式有手術、化學治療、放射線治療，近年更加入標靶治療、荷爾蒙藥物和免疫治療，但有些病人治療效果不彰，往往復發、產生抗藥性，令人聞癌色變，因此如何延長存活期、有效降低死亡率，則有賴於精準治療。

基因檢測技術大躍進，讓次世代基因定序（NGS）帶動了「癌症精準治療」的新紀元，NGS是對腫瘤組織進行癌症基因變異分析，並搭配生物資訊分析及與全球同步的癌症藥物資料庫，提供用藥選擇，達到個人化精準醫療目標，不僅能降低副作用，還能節省不必要的醫療費用，更能掌握癌症的進展與預後方向。

案例分享

蔡先生，於63歲時診斷第四期大腸癌併淋巴及腎上腺轉移，在醫院提供的基因檢測服務中，發現腫瘤細胞含有DNA錯誤配對修補機制缺失，導致其微小衛星體的不穩定性（MSI），而免疫治療對於帶有MSI的腫瘤有明顯的助益。蔡先生因此選擇不同於傳統化療的免疫療法，經治療後，腫瘤明顯縮小，並進行手術切除，發現淋巴和腎上腺都沒有癌細胞的存在。

誰需要精準醫療基因檢測？

肺癌可分為小細胞癌與非小細胞肺癌，其中小細胞肺癌因突變不多，目前基因檢測提供治療的幫助有限；反而是非小細胞肺癌當中的腺癌可藉由基因檢測找出突變點，再以標靶藥物治療；或是鱗狀上皮癌可利用免疫藥物治療。肺癌有些情況可能是一開始對傳統化療或標靶藥物反應良好，到一半突然惡化，就可考慮基因分析，確認是否有整體基因改變，產生抗藥性，是否有免疫治療相關指標，能否改以免疫治療，或是其他尚有藥物治療的罕見基因。

少見癌症：各類癌症病患中，發生TRK（原肌球蛋白受體激酶）融合機率在0.5%至1%間。NTRK基因融合在成人中，最常見於類乳腺分泌癌病患 (發生率約高達90%到100%)。亦可見於甲狀腺癌(發生率約1.5%到14.5%)、肝內膽管癌 (3.6%)、肺癌(0.2%到3.3%)、胃腸道間質瘤(3.2%)、大腸直腸癌(1.5%)及黑色素瘤(0.3%)。若檢測出來，目前也有有效藥物。

病況晚期，且目前已無合適的治療建議藥物

原發位置不明癌症：精準醫療檢測可以預測原發組織。

什麼時候做精準醫療基因檢測？

一般來說早期癌症不需要基因檢測，不過對於容易焦慮的病人，也可以在一開始診斷時檢測分析，在之後的治療隨時提供參考。

相同癌症可能有不同基因突變，則需使用不同藥物治療，舉例來說，同樣都是攝護腺癌病患，會因為帶有不同的突變基因，而需要選擇不同的藥物進行治療；另一方面，不同癌症可能帶有相同的基因突變，例如，急性骨髓性白血病和肝內膽管癌都可能出現IDH1基因突變，可能適合使用相同的藥物治療。

隨著更加瞭解癌症的成因和真正的機轉，透過基因檢測的幫助，不受限於癌症種類、傳統療程，為個人化治療策略找到合適的藥物，過去標靶治療時代，我們積極替藥找合適的病人，現在精準醫療大時代則是替每一個病人盡可能找到對的藥。

﹝門診時段僅供參考，若有異動請依診間公告為主﹞