地中海型貧血(又稱海洋性貧血)是一種遺傳性疾病，屬於血紅素病變且無法根治，致病機轉起因於血紅素中的基因突變，使其α或β血紅蛋白鏈（globin chain）合成下降，造成兩種血紅蛋白鏈數量不平衡，太多無法配對的血紅蛋白鏈便會產生造血問題，紅血球易被破壞溶血。

此疾病主要盛行於東南亞、撒哈拉以南非洲、地中海地區與瘧疾疫區等等。據統計，全世界約有5%人口為帶有突變基因，而在21世紀前期約900,000人有臨床症狀出現，台灣則約有6％的帶因者。

分型：依據突變影響的血紅蛋白鏈種類，此疾病主要分為兩大類，若是影響α血紅蛋白鏈製造，為甲型 (α型) 地中海型貧血；同理，β鏈之基因出了問題，造成乙型 (β型) 地中海型貧血。這兩類會依基因突變的數量，而有不同臨床嚴重度。由輕型地中海型貧血(Thalassemia minor)、中型Thalassemia intermedia (TI)、到重型地中海型貧血Thalassemia major (TM)，輕型病人僅會有輕微的小球性貧血，甚至正常的血紅素數值，甚少需要輸血治療；中型地中海型貧血，也為非輸血依賴型地中海型貧血(NTDT, non-transfusion-dependent thalassemia)，包含α型中的HbH disease與β型中的β-中型地中海型貧血(β-Thalassemia intermedia)等等，顧名思義，此類病人會有輕微到中等程度的小球性貧血，偶爾需要輸血，尤其在感染、懷孕、接受手術等可能會加重貧血的狀況；而重型地中海型貧血，又為輸血依賴型(TDT, transfusion-dependent thalassemia)，α型中的巴氏胎兒水腫(Hb Bart’s hydrops)與β型中β-Thalassemia major均為此類，但巴氏胎兒水腫大部分都會胎死腹中，或是在出生以後不久就死亡，這類病人須終身輸血以維持足夠血紅素。

臨床症狀與治療：輕型地中海型貧血大多無症狀或是僅有輕微貧血，其他類型患者，除了最常見的貧血之外，也因慢性溶血而導致併發症。因紅血球被破壞，會刺激髓外造血（肝臟、脾臟）造成肝脾腫大，也會使黃疸指數上升，產生色素性膽結石。髓外造血常導致骨質病變（如骨質疏鬆）、生長發育遲緩、鐵質過度沉積等等。長期輸血也是造成鐵質過度沉積的原因，因此輸血依賴型(TDT)地中海型貧血的患者，需定期追蹤鐵蛋白並評估是否開始排鐵治療。與缺鐵型貧血不同，患者不需因貧血刻意補充含鐵食物，反而增加鐵沉積風險。

篩檢：若有家族史、或不明原因的小球性貧血，任何年紀都可懷疑。可抽血檢驗血球數值、血球大小、血色素電泳篩檢、血液鐵質濃度等等，但仍需基因分析才能確立診斷。就算無家族史並無法完全排除診斷，因為帶因者常常無症狀而未被發現。另外，若夫妻為同型帶因者，其子代有1/4機會成為重型地中海型貧血患者，胎兒便須接受產前遺傳診斷。

結論：地中海型貧血為無法根治的遺傳性疾病，分為甲型 (α型)與乙型 (β型)，依據基因突變數量不同，分成輕型、中型、與重型，輕型患者大多無症狀或是僅輕微貧血，中型則需偶爾輸血，重型患者除終身需輸血之外也需要排鐵藥物。因此，若如家人為地中海型貧血患者或為帶因者，自己應接受相關檢查，而孕婦也應與醫師討論是否接受產前遺傳診斷檢查，以保障下一代健康。

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