骨髓增生症常是骨髓造血幹細胞後天的基因突變、導致骨髓造血不受控制，也稱為骨髓增生性腫瘤（MPN, myeloproliferative neoplasm），主要可分為三種：真性紅血球增生症（Polycythemia Vera, PV）、原發性血小板增多症（Essential Thrombocythemia, ET）、原發性骨髓纖維化（Primary Myelofibrosis, PMF）。表現常無特異性症狀，常見的症狀與老化相似，包括：容易疲倦、夜間盜汗、搔癢、發燒、體重減輕、耳鳴、頭痛、失眠、脾臟腫大、腹脹、食慾不振。但嚴重時，甚至會造成伴隨著生命危險的併發症，如血管血栓、急性白血病。然而骨髓增生症並不常見，症狀也不具有特異性，因此文獻顯示，即便是在西方先進國家，這類疾病患者從出現症狀、到就醫確診，平均約莫兩年。

真性紅血球增生症（Polycythemia Vera, PV）

真性紅血球增生症，最常是因為骨髓造血幹細胞中的JAK2基因突變，造成骨髓不停地製造紅血球，大多時候也會同時製造過量的血小板與白血球，可以藉由非侵入性的方式，如1.血紅素／血比容；2.基因檢測；3.紅血球生成素的濃度；或是侵入性的檢查，如骨髓切片做為診斷依據，因為有20%的患者會有早期骨髓纖維化的情形，建議患者接受骨髓切片才能發現早期骨髓纖維化的跡象。

治療主要是以「降低血栓的風險」為基礎，將患者分為高風險與低風險兩個等級，如果患者大於等於六十歲，或是曾經有過血栓病史，即為高風險患者，如果患者小於六十歲且沒有過血栓病史，即為低風險患者。低風險患者主要以低劑量阿斯匹靈減少血小板凝集，也可減少栓塞機會及透過放血(phlebotomy)，將過多的紅血球從循環系統釋放出來，並希望控制血比容在45%以下，以預防血栓；高風險患者除了放血之外，通常會合併羥基脲（Hydroxyurea, HU）口服化療藥物的治療，目的是抑制骨髓造血幹細胞，降低並控制血球數。近年美國、歐盟以及台灣等多國核准新型長效干擾素（ropeginterferon alfa-2b）用於真性紅血球增生症治療。台灣於111年9 月 1 日通過，針對部分極高危險、對傳統治療效果不好的族群已提供健保給付。

原發性血小板增多症（ET）

原發性血小板過多症肇因於骨髓中的巨核細胞製造過多血小板所致，常見到患者血中的血小板數目常會超出600x103 /uL，除了會出現頭痛、頭暈、衰弱及四肢感覺異常等非特異性症狀之外，約60%的患者有脾臟腫大的現象，20%的患者併發腦中風或心肌梗塞等致命性的血管栓塞性疾病，5%的患者出現瘀青、流鼻血或胃腸出血等症狀。診斷標準包括1.血小板數目超過450x103 /uL；2.骨髓中巨核細胞增生；3.基因檢測出現JAK2、CALR或MPL的基因突變。

原發性血小板過多症治療也是以「降低血栓的風險」為基礎，年紀大於等於六十歲，或是曾經有過血栓病史，或是血小板數目超過1,500x103/uL即為高風險患者，除了低劑量阿斯匹靈外，須以hydroxyurea(羥基脲)或anagrelide (Agrylin(安閣靈)等藥物積極控制骨髓細胞的異常增生來降低血小板數值；低風險患者則以低劑量阿斯匹靈治療。

據報導指出，骨髓增生症(MPN)患者發生血栓風險是健康的人的 4 倍以上。臨床上曾遇到不管是年輕人或是年紀大的患者，已經出現心肌梗塞或是腦中風才被診斷出來，實在十分可惜！若常規血液檢查有異常，不管是過多、過少，都要進一步尋求醫師的評估與複檢，希望民眾發現相關臨床症狀能即時就醫。

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