血癌是一種血液癌症疾病，又稱為白血病，它是因為骨髓內的白血球或淋巴球細胞異常增生或異常減少而造成，骨髓性白血病又分成慢性骨髓性白血病(Chronic myeloid leukemia, CML)、急性骨髓性白血病(Acute myeloid leukemia, AML)，淋巴性白血病又分成慢性淋巴性白血病(Chronic lymphocytic leukemia, CLL)、急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia, ALL)。

許多病患在身體並沒有太大的不適，大概是疲勞、骨頭疼痛、有發燒或感冒症狀、皮膚常瘀青或出血點。往往是因為身體健康檢查及抽血發現血球異常，進而檢查才發現罹患白血病，因此當發現血球異常就應該儘快到血液腫瘤科就診，才能掌握黃金治療期。

診斷血癌的方法就是周邊血液常規檢查及骨髓穿刺檢查，當周邊血液常規檢查中如果出現血球分類異常及數量異常增生或減少，就會安排骨髓穿刺檢查，抽出的骨髓血液可以經由化學免疫染色及流體細胞儀(flow cytometry)分析，檢查白血病表面抗原，及染色體核型分析觀察染色體是否異常，利用分子基因檢測技術看是否有基因突變。

白血病細胞若有異常的基因突變出現，有些染色體也會出現異常變化，這些染色體異常變化並不是遺傳得到的，而是癌細胞自己特有的異常變化。例如約95% 慢性骨髓性白血病(CML)及有一些急性淋巴球白血病細胞的會出現正常人所沒有的t（9；22）費城染色體及BCR-ABL融合基因。BCR-ABL 融合基因陽性反應的病患，使用標靶藥物「基利克」治療，並持續每三個月回診，抽血做檢測BCR-ABL 融合基因。大多數的病患使用「基利克」都可以達到緩解，不過，當若是停止服用「基利克」後，病患白血球數很有可能又會上升，BCR-ABL 融合基因可能呈現陽性結果，所以必須持續追蹤治療。在病情穩定後，還是需要每月回診抽血追蹤全血細胞計數(Complete blood count, CBC)，並且三個月追蹤做一次分子檢測來檢測BCR-ABL 融合基因，藉此可以追蹤治療反應，必要時修改治療策略來避免疾病的復發。

急性骨髓性白血病(AML)，是台灣成人第二最常見的血液惡性疾病。利用分子檢測技術即可分析出許多基因變異型的白血病，如PML-RARA、RUNX1-RUNX1T1、CEFB-MYH11、MLLT3-MLL、NPM-1、FLT3-ITD、FLT3-TKD、IDH1、IDH2、CEBPA等基因突變。急性骨髓性白血病（AML）病人中約5~10％的急性前骨髓性白血病（Acute promyelocytic leukemia, APL）會有染色體t（15；17）染色體轉位及PML-RARA融合基因；還有大約25-30％急性骨髓性白血病會有FLT3基因突變。在這些基因突變中，目前FLT3基因突變有標靶藥物可以使用，提升治療效果。

白血病的治療進入標靶治療時代，臨床上已經有多款標靶藥物可使用，分子檢測技術的結果將協助血癌病患找出是否有基因突變，並依基因突變的類型協助醫師尋找適合的標靶藥物，定期檢測基因結果，可評估病患評估治療情況及預後的參考，讓病患治療更安全更有效。

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