「小華，我們想要處理大寶牙齒的問題，因為他嚴重蛀牙，只要牙痛影響到進食，體重就會下降很快，考量複雜性齲齒要全身麻醉，診所醫師建議到我們醫院治療。」當接到由臨床端的這個轉介需求後，罕病疾病照護諮詢中心立刻協助跨團隊整合遺傳諮詢科及特殊牙科醫師，安排手術治療，術後聯繫營養師給予營養評估，教導飲食的準備，以及正確口腔清潔與照護技巧。

5歲的大寶是「Cockayne氏症候群」第一型個案，該疾病分成兩型，第一型屬於典型、較為常見，出生時正常，在1-2歲間生長發育逐漸慢下來，視力、聽力、中樞及周邊神經系統逐漸受到影響，語言、動作也開始退化，症狀包括

1.智能障礙、步伐不穩、語言發展遲緩；2.嚴重齲齒、咬合不良；3.皮膚對光敏感；4.角膜混濁且潰瘍、斜視、眼球震顫；5.身材矮小、關節僵硬、活動受限。

第二型為早發型，出生時較矮小，發病在一歲以前，常合併有先天性白內障或眼睛異常、脊柱後彎、聽力及智能障礙等，通常在兒童早期(7歲)即死亡。

罕病中心提供跨團隊的照護服務，包含四大面項：

一、初診斷時衛教疾病帶來的影響；

二、提供心理支持，增進對疾病的適應力；

三、生育關懷，中心的遺傳諮詢師會給予遺傳相關檢查及諮詢；

四、照護協助，如：醫療補助的資訊、社會福利及相關團體的資訊提供等。

中心個案管理師鼓勵個案加入罕病基金會或相關病友團體，連結社福單位，增加病友間相互支持力量，將資源帶進弱勢個案家庭，降低照顧者負擔。大寶媽媽接到中區案家的來電，聽聞其接受複雜性口腔手術治療，想了解術前的困難、術後生活品質的改善，病友間互相鼓勵，共享疾病與照顧心得，從中得到力量。

當媽媽主動表達想生二胎的矛盾心情，擔心孩子的健康問題，我們會安排至遺傳諮詢門診，大寶媽媽順利懷孕後，進行絨毛膜取樣，確定基因檢查、唐氏症及子癲前症等報告皆正常，順利產下一名健康女嬰，媽媽當晚傳來幸福消息，與個管師分享喜悅，也經常傳來兄妹倆人的日常生活點滴，一張張珍貴的笑臉相片，讓人感受到甜蜜的氣息。

媽媽擔心疾病在求學階段無法負荷，說明老師都有受過特殊教育學程，學校設備也符合身障學生的需求，我們會接觸學校特殊單位，提供罕病個管師的聯繫方式，讓老師可以直接諮詢疾病的照顧，促進醫療、家庭與社區的良好溝通，終於讓媽媽放下心中的大石。

身為罕病個管師，接觸不同罕病個案過程，透過建立良好的護病關係，與案家緊密的連繫，在他們無助時經常被想起，整合各科的資源及執行有效溝通，解決複雜問題；對外尋求合適的病友團體及社會福利資訊，結合在地資源、復健醫療、長照體系等。截至目前為止總共服務786個案家，有673位個案持續接受照護，未來仍有更多需要被關懷的罕病個案，高醫團隊會秉持著五全照顧的概念，提供「全人、全隊、全家、全程、全社區」的關懷與服務，陪伴每位罕病個案勇敢前行。讓每顆脆弱的心被溫柔對待、悉心呵護，撫平那一道道看不見的傷痕，看到他(她)們展開笑顏，是讓人感到最欣慰的事。

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