2015年時任美國總統歐巴馬提出「精準醫療計畫」（Precision Medicine Initiative），由美國政府出資，透過研究、科技與政策工具，賦予病人、研究人員與醫療提供者共同合作的契機，發展針對不同個人的醫療照護。隨著次世代基因定序（next generation sequencing, NGS）檢測技術的快速進展，大幅縮短基因檢測的時間，檢測費用也不再高不可攀，對癌症的治療有了重大的突破。

乳癌的治療一直有精準醫療的精神在裡面。對荷爾蒙受體（Estrogen Receptor, ER或Progesterone Receptor, PR）陽性的病人投予抗荷爾蒙藥物，或建議人類表皮生長因子受體2（human epidermal growth factor receptor 2, HER2）陽性的患者使用抗HER2標靶藥物。根據腫瘤類型的不同，提供適切的治療，而非對所有乳癌病人都投予同樣的藥物，這都是精準醫療的概念。

現行精準醫療的定義：利用個人基因型或是基因表現及臨床資料，選擇最適合個人使用之藥物、治療方法或預防的方式，以期達到最大療效與最小副作用。從113年五月起，健保署也開始針對惡性腫瘤患者有條件給付次世代基因定序檢測。目前臨床上乳癌患者需要考慮基因檢測，大致上有三個時機點：

推測早期乳癌術後的復發風險

ER或PR陽性且HER2陰性的早期乳癌，術後使用抗荷爾蒙藥物是標準的治療，然而某些高風險的患者仍然需要化學治療。現在有數種多基因檢測平台，可以計算出復發風險，若是低風險者就可以安心免除化學治療，而高風險者也可以明確瞭解到化療的必要性，而願意承受化療的副作用。

配對合適的藥物

轉移性乳癌的治療一直是臨床醫師的挑戰。若我們有基因檢測的報告，就可以更準確挑選適合病人的藥物。譬如ESR1變異的人使用芳香環酶抑制劑的效果可能較差，PIK3CA變異的話使用PI3K抑制劑的效果會比較好，有AKT變異者使用AKT抑制劑也預期會有更好的治療效果。

檢測遺傳性基因變異

若有特定變異，除了可能會有配對之藥物外，還可請血親（如女兒、姊妹）也去檢測，推斷罹患乳癌的風險。例如有BRCA1或BRCA2變異者，使用PARP抑制劑的效果是不錯的。一個健康人若驗出有BRCA1或BRCA2變異，則終生罹患乳癌的機率在五成左右，這時就可以考慮如好萊塢影星安潔莉娜・裘莉一樣，接受預防性乳房切除。

隨著科技的進步，用基因檢測的結果來導引治療的決策也不再只是電影情節。健保也已部份給付三陰性乳癌患者檢驗BRCA1與BRCA2的費用。因此所有乳癌患者在治療期間，不妨跟您的主治醫師討論是否有接受基因檢測的必要，或許會對您的治療有所助益。

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