陳小姐，一位 28 歲的年輕女性，平時健康良好，但近半年常感到腰部疼痛並伴隨血尿。起初，她以為自己是泌尿道感染，但症狀反覆發作，有時甚至出現高血壓與頭痛，於是她決定前來腎臟科就診。經過病史詢問，醫師得知陳小姐的父親在 50 歲時便因腎衰竭接受透析治療。醫師為她安排了腎臟超音波檢查，結果顯示她的雙側腎臟顯著腫大且充滿大小不一的囊腫。隨後，醫師進一步安排了抽血檢查和電腦斷層掃描，最終確診她為多囊性腎臟病。在確診後，陳小姐定期回診腎臟科，並開始依醫囑服藥及調整生活方式。經過一段時間的治療，她的腎功能穩定，症狀也有所改善。

多囊性腎臟病（Polycystic Kidney Disease）是最常見的遺傳性腎臟病，其中又以體顯性多囊腎(Autosomal Dominant Polycystic Kidney disease, 簡稱ADPKD)最為常見。在台灣，每四百到一千人中就有一位是ADPKD患者。由於這是一種顯性遺傳疾病，若父母一方帶有多囊腎基因，子女有50%的機會遺傳此疾病。患者的腎臟會逐漸形成多個囊腫，隨著時間推移，腎臟體積增大，最終可能導致腎功能衰竭。

ADPKD的早期症狀往往不明顯，許多患者在年輕時無感覺。隨著囊腫增大，腎臟體積變大，患者可能出現腰痛、腹部脹痛，甚至血尿或尿路感染。高血壓是最常見的早期徵兆，有時甚至在腎功能尚未下降時就會發生。隨著疾病進展，部分患者可能進入慢性腎衰竭，最終需要透析治療。除腎臟問題外，其他併發症如肝囊腫、胰臟囊腫、腦動脈瘤或心臟瓣膜異常也可能出現，且這些併發症常在早期不易察覺，因此定期追蹤和影像檢查對於早期發現至關重要。

診斷ADPKD主要依賴影像學檢查和家族病史評估。對於有家族史的高風險群體，腎臟超音波是初步篩檢的常用工具，可以檢測囊腫的數量和大小。若需要了解更精細的腎臟結構，可進一步進行電腦斷層（CT）或核磁共振（MRI）。除了影像檢查，基因檢測也可確定是否存在多囊腎相關基因突變，尤其對於年輕患者或尚未顯示囊腫的高風險家族成員。根據年齡和家族病史，醫師會決定何時進行篩檢，以便早期發現並進行生活管理。

治療方面，主要依賴生活方式調整，包括減少鹽分攝取、增加水分、戒菸、運動和控制三高（血壓、血糖、血脂），也需避免外傷以防止腎臟囊腫破裂。此外，目前健保有核准使用藥物Tolvaptan（商品名Jinarc，中文名佳腎康錠）來做ADPKD的治療。Tolvaptan是一種抗利尿激素V2受體拮抗劑，能有效減緩囊腫增大和腎功能惡化的速度，早期治療效果較佳。陳小姐經腎臟科醫師診斷及通過健保申請，也已接受藥物治療並規則追蹤。

整體來說，ADPKD的進展通常較緩慢。超過50歲的患者中有一半需要透析，但有些患者腎功能可以保持到80歲。腎衰竭的風險包括男性、腎臟體積較大、高血壓和經產婦等。儘管目前無法治癒此病，但有效控制三高、避免感染、定期追蹤並及時治療，仍能顯著減緩症狀並延緩腎功能衰退。家族過去若有長輩有腎臟病需要透析的，也建議年輕的世代尋求醫療評估，可積極保護並及時治療。

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﹝※ 李佳蓉 主治醫師 門診時段 / 本表僅供參考，若有異動請依診間公告為主﹞