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肺癌多年來一直是台灣癌症死亡率最高的癌症,其中約八成以上屬於非小細胞肺癌(Non-Small Cell Lung Cancer,
NSCLC)。過去,晚期肺癌主要依賴化學治療,但隨著醫學快速進步,肺癌治療已經從「一體適用」的化療模式,逐漸邁向依照每位病人腫瘤特性量身打造的精準醫療(Precision
Medicine)。而促成這項改變的重要工具,就是次世代基因定序(Next-Generation Sequencing, NGS)。
七成以上非小細胞肺癌患者,可找到治療標的
過去醫師只能依照癌症發生的位置及病理型態來決定治療方式,但現在研究發現,許多肺癌其實是因為特定基因發生突變,驅動癌細胞持續生長。目前已知,約70%至75%的非小細胞肺癌患者可以檢測出具有臨床意義的致癌基因(driver
oncogene),例如EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、BRAF、HER2等。一旦找出這些基因變異,醫師便有機會選擇相對應的標靶藥物,直接針對癌細胞作用,而不是像傳統化療一樣,在治療時會影響正常細胞。
標靶治療療效更佳、副作用也較少
相較於傳統化學治療,標靶藥物最大的特色就是「精準攻擊癌細胞」。傳統化療會攻擊所有快速分裂的細胞,因此除了癌細胞之外,也容易傷害正常細胞,造成掉髮、噁心、白血球下降、感染風險增加等副作用。而標靶治療則是針對癌細胞特有的基因異常發揮作用,因此許多病人不但治療效果更好,生活品質也能獲得改善。臨床研究也顯示,帶有EGFR/ALK/ROS1…等特定基因突變的患者,接受第一線標靶治療後,整體存活時間明顯優於接受傳統化療的患者。
癌症惡化時,NGS也能找出抗藥原因
標靶治療雖然效果良好,但大部分患者經過一段時間後仍可能產生抗藥性,導致疾病惡化。過去醫師面對疾病惡化時,往往只能更換化療藥物;如今則可以再次利用次世代基因定序分析腫瘤是否出現新的基因變化,找出癌細胞產生抗藥性的原因。若能找到新的抗藥機轉,就有機會選擇下一代標靶藥物,或搭配其他治療方式,讓病人獲得新的治療機會。NGS因此不只是診斷工具,更是協助醫師規劃下一步治療的重要依據。
NGS有助於選擇是否適合免疫治療
近年來,免疫治療為肺癌治療帶來新的希望,但並非每位病人都適合接受免疫治療。研究發現,若肺癌本身帶有EGFR、ALK等驅動基因突變,接受免疫治療的效果通常較不理想;相反地,沒有這些驅動基因、但具有特定免疫特徵的病人,反而可能從免疫治療中獲得較大的幫助。因此,透過NGS完整分析腫瘤基因,不僅能找出適合接受標靶治療的病人,也能協助醫師排除不適合免疫治療的族群,避免接受效果有限且可能增加副作用的治療,真正做到「把對的治療,用於對的病人」。
一次檢測,獲得更完整的基因資訊
過去肺癌基因檢測通常採取逐項檢查,例如先驗EGFR,再驗ALK、ROS1等,不僅耗費時間,也可能因檢體不足而無法完成所有檢測。NGS最大的優勢,就是能一次同時分析數十甚至上百個癌症相關基因,提高找到治療標的的機會,也減少反覆切片或重新採檢的需求。此外,現在除了手術或切片組織之外,部分患者也可以利用抽血進行液態切片(Liquid
Biopsy)搭配NGS分析,在特定情況下提供更多治療資訊。
肺癌治療已進入精準醫療時代
肺癌治療不再只是「發現肺癌就做化療」,而是先了解每位患者腫瘤的基因特性,再選擇最適合的治療方式。次世代基因定序(NGS)讓醫師能更全面了解腫瘤的基因變化,找出適合使用標靶治療的患者,在疾病惡化時分析抗藥性原因,也能協助判斷免疫治療是否合適。這種以基因資訊為基礎的治療策略,不僅提高治療效果,也減少不必要的副作用,真正實現「精準醫療」的理念。隨著NGS技術持續進步及可檢測的基因愈來愈多,未來將有更多肺癌患者因此獲得更適合、更有效的治療機會,讓肺癌治療朝向個人化、精準化的方向持續發展。
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