蠶繭手--談隱性萎縮型水泡上皮解離症

骨科　林高田 副教授(88年6月)

當我們覺得自己皮膚不夠白不夠漂亮時，不妨看看這一類病人的皮膚—水泡上皮解離症。等到你瞭解這個疾病之後，你將會深深慶幸自己擁有正常的皮膚已經夠美的啦—而且美得冒泡。

水泡上皮解離症的臨床表徵正是美得冒泡。病人從嬰兒期就被發現全身上下，尤其是肢體很容易長水泡，皮膚顯得非常脆弱，幾乎可以用吹彈即破來形容。稍稍用力，一塊皮就給搓下來了，膠布貼什麼形狀，撕下來就是一樣的形狀的皮給掀開來。也因為動不動就長水泡，摩擦輕碰就脫皮，沒有皮膚保護的區域很容易遭受細菌感染，膿包到處可見。有人以泡泡龍來形容這種易長水泡的疾病。除了長水泡、傷口感染，病人生長緩慢，個子不高，手指及足趾會逐漸彎曲攣縮而且被新長出來的皮膚所包住，嚴重的病例就形成所謂的蠶繭手。

蠶繭手逐漸失去功能，而需要藉著手術將指蹼切開、皮膚移植、外固定牽引等手部整形術以改善手部之功能。手術之後藉著復健、手部副木加以維持及保護，可以延緩其復發。很不幸的或早或晚，關節屈曲攣縮皮膚漸長包住手指總是會再復發。因此一再的手術就不可避免，病人多次進出醫院，由第一眼的驚訝到習以為常到熟識，相信是照顧這類病人的醫護人員的共同感受。

因為皮膚及黏膜的脆弱，麻醉也特別的與一般病人不同，氣管插管麻醉可能會傷及氣管及口腔黏膜引起疤痕攣縮，因此採神經阻斷麻醉或靜脈麻醉是較可行的辦法。而因為膠布貼不得，為了固定針頭，貼導電片、貼心電圖端子都需考量，改以縫線固定或繃帶纏繞。

也因為皮膚化膿脫屑，每天必須清理、敷藥包紮，病人的親人(通常是媽媽)就練就一身的功夫，都成了換藥高手，數十年如一日，令人又同情又敬佩。

探究這一種不幸的疾病的成因，科學家的研究極有成果。水泡上皮解離症大致上可分為三型：單純型、交界型及萎縮型。單純型所侵犯皮膚範圍較小，而且隨著年齡愈大程度也逐漸減輕。交界型最為嚴重，病人往往死於嬰兒期或一出生就已死亡。而萎縮型就會逐漸惡化終至發展成蠶繭手。

這是因為皮膚之上皮及真皮之間之聯接纖維出了問題，而這些聯接纖維是由第七膠原所組成。在人類的遺傳基因之中的第七膠原基因有了些差錯，當父親的一條DNA及母親的一條DNA都碰巧在此基因上有異常，兩條DNA的結合孕育出來的小孩就會發生所說的隱性萎縮型水泡上皮解離症 (Recessive DystrophicEpidermolysis Bullosa) 。

由分子生物學的研究我們也獲知，這類病人在第七膠原基因上的突變位置各有不同，因此沒辦法以偵測同一突變的簡易方式測出變異點，需掃描整個基因，而這個第七膠原基因是已知人類DNA基因最大的，含有一萬多對鹽基。尋找出家族特定的變異點之後可應用於同一家族內之優生學檢測。

因為這種疾病目前尚無法根治，所有的藥物、手術也只能解決病人一小部份的問題。因此將分子生物學的發現應用在優生學就可避免這樣的不幸再度發生。

婚前之諮詢，可以避免兩個第七膠原基因缺陷的帶原者結婚，或是既已相愛、結 婚，懷孕後之檢查也可早期偵測胎兒是否不幸遺傳到兩條帶有基因缺陷的DNA(隱性疾病需兩條DNA都有缺陷才會發病，若只遺傳到一條有問題的DNA只會形成帶原者並不會發病)。若胎兒確定為兩條DNA皆異常可以施行治療性人工流產，避免產生病兒。期待下一次的懷孕會有健康的下一代。

雖然這類病人的家人及照顧他的醫療團隊令人感動與敬佩，我們仍然希望能藉著分子生物學的篩檢，能預防罹病胎兒的誕生，避免再製造另一個不幸的家庭。

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