您與家人都常感覺全身無力嗎?談吉特曼症候群--一種家族性腎小管疾病引起之低血鉀及低血鎂症

腎臟內科　郭美娟 講師(90年10月)

腎臟在大多數人的觀念中為製造尿液排泄廢物的器官，因此腎臟疾病常與尿毒症畫上等號。但腎臟除以上的排泄功能外，在身體的電解質平衡亦佔有極重要的角色。簡單介紹二位病例以常見的全身無力、肌肉酸痛作表現，但實際上卻是一種家族性腎小管疾病引起之電解質不平衡。

病例一為十七歲男性病患，病患於國中時期便常有全身無力及肌肉酸痛的現象，特別是運動後特別明顯。起初病患不以為意只以為體力差，但在到本院就診前一兩個月卻有症狀逐漸惡化及發作次數增加的情況，因此病患在疑似肌肉疾病的診斷下住進本院神經科。住院後發現病患有明顯低血鉀問題進而轉至本院腎臟科檢查及治療。在經過一系列血液、尿液檢查以及腎臟切片檢查後，發現病患患有一種家族性腎小管功能缺損引發之電解質不平衡(鉀離子及鎂離子偏低)，即所謂吉特曼症候群。經仔細詢問病患的家族史發現，病患的姊姊亦有類似症狀但較為輕微。經將其家人請至本院檢查後，發現病患父親及姊姊亦有鉀離子偏低的狀況。

病例二為二十二歲男性病患，此病患於八歲起便常有突發性無法抬頭及握拳的情形，但始終不知其病因為何。之後便常有突發性全身(特別是下肢)無力的現象。本次亦因全身無力被送至本院急診部，在急診發現病患有明顯的低血鉀。因此，此病患亦被轉至腎臟科住院，經由一系列血液及尿液檢查，發現病患亦患有此種家族性腎小管功能缺損引發之電解質不平衡(鉀離子及鎂離子偏低)，即所謂吉特曼症候群。在對其家人篩檢的結果發現，家族中有四位亦患有低血鉀。

何謂低血鉀？何謂低血鎂？吉特曼症候群又是一種什麼樣的疾病？首先，必須先了解鉀離子。鉀離子是細胞內最主要的離子，其主要的功能之一是維持細胞膜的電位。當鉀離子缺乏時，輕則肌肉痠痛、全身無力；重則肌肉崩解、心律不整。通常產生低血鉀的原因不外乎攝取不足、排泄過多及分布異常。而吉特曼症候群正是因腎臟排除鉀離子過多引發低血鉀。至於低血鎂的症狀為嗜睡、抽筋、心律不整。且低血鎂常併發低血鉀及低血鈣，而低血鎂的原因，與低血鉀一樣，不外乎攝取不足、排泄過多及分布異常。吉特曼症候群正是因腎臟排除鎂離子過多引發低血鎂。腎臟那一部位有問題會誘發低血鎂及低血鉀呢？經研究顯示是位於遠端小管部位，因此吉特曼症候群的病兆處是遠端腎小管。

吉特曼症候群是一種極少見的家族性腎小管疾病，它可藉由性連遺傳、顯性遺傳及隱性遺傳遺傳給下一代。因主要引起低血鉀及低血鎂症，病患輕則會有全身無力及肌肉酸痛現象，但嚴重者亦有肌肉受損及心律不整的危險性。以上兩位病患經治療後，均明顯改善其症狀。其實同樣的病患，本科在近幾年已發現六個家族。其中某一家族成員中有高達七位亦患有同樣疾病，但有幾位因症狀較輕微根本未曾就醫，只以為體力較差。因此，在此提醒年輕民眾若有容易全身無力及肌肉酸痛，而又有家族成員具有同樣症狀者，千萬不可輕忽。

【回 本期目錄】