遺傳疾病診斷中心專欄　

聽障的藍眼娃娃--談瓦登伯革症候群

遺傳疾病診斷中心(91年9月)

問：第一眼看到阿雅(化名)，不會講話、身材小，卻有一雙神奇藍眼珠像外國的洋娃娃！前額有一小撮白頭髮及重度聽障，這是罕見疾病「瓦登伯革症候群」。

四歲的她因父母離異，在寄養家庭接受妥善的照顧，雖聽障但很貼心，會幫忙家事，摺衣服、排鞋子。家人回來笑臉迎接、熱情擁抱。客人離開不甚清楚的童音say bye bye。因舊的助聽器遺失，正申請新的助聽器。我們自信她能學習成功，與大家開口溝通。(寄養家庭 陳媽媽)

答(一)：台灣兩千三百萬人口中，大約有一百七十萬人受困於聽覺障礙，無法發展正常的聽語溝通能力，其中兒童約佔八萬人；全聾人口約有三萬人，兒童約有六千人。如何讓聽障學童能夠充分的吸取學習的資訊、生活上無障礙以及回歸整體的社會活動，是耳科醫師、聽力師及語音訓練師共同的任務。

聽障的原因可分為傳音性及感音性兩大類。除傳音性聽障如中耳炎、耳膽脂瘤及少數耳畸型如小耳症可以手術改善聽力外，不幸如前述瓦登伯革症、先天性如懷孕前期德國麻疹感染、耳毒性藥物侵犯都是屬於感音性聽障，亦即是內耳、聽神經甚至腦部受損或發育不全等，目前並不能提供有效的治療方法，唯有從預防及復健兩方面著手。本院遺傳諮詢中心可提供遺傳資訊。耳鼻喉科除了現有聽力重建手術及助聽器裝配服務外，預計在本年十月開辦植入式助聽器及人工電子耳植入術服務並加強語音復健治療，期望能進一步為不幸的聽障患者尤其是兒童提供一些助益。 (耳鼻喉科 林義峰醫師) 

答(二)：聽障的原因可分 (1)環境因素有外傷、藥物、感染。(2)遺傳疾病造成先天聽障，佔所有聽障病因一半以上。其中百分之七十五屬體隱性遺傳，百分之十至百分之十五為體顯性遺傳，其餘為性聯遺傳、粒腺體或染色體異常等原因。缺陷的基因散佈在許多染色體上，少數基因列序已瞭解，但多數基因仍未被研究出來。因此對聽障家族有時須仰賴患病家族基因連鎖分析來診斷。

以瓦登伯革症聽障共分四種基因型，分別在第二、三、二十及二十二染色體上，以PAX3基因缺陷最多。協助他們走出無聲的世界是醫界的期待。 (遺傳諮詢中心 趙美琴主任)

本院遺傳諮詢中心門診設於小兒科六診(掛號代號0406)，包括有婦產科、小兒科、內科、外科、骨科、耳鼻喉科，各學有專長的遺傳科醫師提供諮詢，歡迎民眾可以藉高醫附院網頁或E-mail: d630005@kmu.edu.tw或電話諮詢07-3121100轉6464或6465(小兒遺傳科 趙美琴副教授)。

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