下頷顏面發育不良 談楚列雀-可林斯症候群遺傳諮詢中心專欄
下頷顏面發育不良 談楚列雀-可林斯症候群
遺傳諮詢中心(93年6月)
剖腹產下小玹，一聽到他響亮的聲音心中霎時興奮起來，但隨後聽到醫生說寶寶小耳，患有「下頷顏面發育不良」，必須住院治療，心裡真的很不忍，但見他的情形越見樂觀，這時長期綁在心中的繩子開始斷裂，因為只要插管，給他氧氣，他就活潑了，但想到他未來要承受的手術及社會給他的異樣眼光，心中又蒙上一層陰影。寶寶的現在、未來又該怎麼辦？(高雄縣 李太太)
楚列雀--可林斯(Treacher Collins)症候群
Treacher Collins醫師在一九九三年首次報告顏面下頷異常的小孩，其致病基因是位於第五對染色體上。通常患者的臉部外觀可發現下垂或呈V字型的眼瞼，並缺乏部分的臉頰骨或外耳缺損。發生率約1/10,000，是體染色體顯性遺傳，雙親之一患有此症，每胎則有五○％的機率遺傳此症；此疾病差異性頗大有些較輕度有些為嚴重小兒畸形。如果父母正常則患者的基因產生新的突變而導致此症。
臨床特徵
(1)耳朵通常會有結構異常的外耳，聽力喪失。(2)臉部下眼瞼缺損，小頷畸形，大的嘴或顎裂。(3)大拇指異常小或缺損。
患者需觀察是否有睡眠窒息，患者發育不全的下頷會造成舌頭往後倒，而阻塞住呼吸道，因此呼吸道變得狹窄；導致睡眠時無法獲得充足的氧氣，突然呼吸暫停，甚至影響智力的發展。
患者於早期需廣泛性的照護，可能需放置氣管切管協助其維持呼吸道之通暢；程度較嚴重的患者可能需要使用胃造廔管使其獲得適當的營養與能量來成長。
後期的治療
(1)臉頰骨部位異常，五歲前最好以自己的骨頭做移植，可避免排斥現象。(2)耳朵聽力受損，一歲前，聲音的刺激對語言發展十分重要，耳道手術後將助於患者學習。(3)結構異常的外耳六歲時可運用患者自己的肋骨軟骨組織進行外耳道重建，可能需進行三至四次。(4)短小的下頷骨，小學及高中時施行延長下頷骨手術，以期矯正短小的下頷骨。
傳導性的聽力障礙應可在早期即被診斷出來，避免學習失能的情況。所以於早期使用聽力輔助器是必須的，可以幫助病童各項學習與發展。預後與正常人一樣，但若有聽力障礙方面的問題則在職業上的選擇有一些限制。(遺傳諮詢中心 柯瑜媛醫師 趙美琴主任)
相關團體
Treacher Collins Support Group
http://www.treachercollins.net/
World Craniofacial Foundation
【回 本期目錄】