遺傳諮詢中心欄   

血濁的小孩--談『家族性高膽固醇血症』

遺傳諮詢中心  趙美琴 主任(93年9月)

我的女兒一歲半時，腳後跟出現『黃色瘤』，起初不以為意，求診皮膚科，醫師建議我們轉至大醫院看遺傳內分泌科，抽血檢驗發現膽固醇值高出正常人四•五倍之多，結果證實她是『家族性高膽固醇血症』。從許多醫學報告中得知，若不積極治療，很難活到成年。天呀！小女今年三歲半，黃色瘤愈長愈多，目前除了定期服用Questran藥物外，食用纖維素，少油、少鹽、少糖，多吃蔬果，積極陪她運動，但成效不大。看她一次次抽血，從嚎啕大哭到現在冷靜堅強，心中萬般不捨，期盼醫界對此疾病能有重大突破，更希望能有奇蹟發生，讓我心愛的寶貝跟其他小孩一樣，健康長大。(憂心如焚的丁媽媽)

高膽固醇血症的成人非常多，特別是有高血壓、糖尿病或過去曾罹患冠狀動脈疾病者，如能早期診斷、治療可以減低死亡率或發生心血管疾病的危險性。小孩子常在腳跟、膝、手腕出現黃色瘤才被診斷，有時合併角膜弓、動脈硬化。

家族性高膽固醇血症是膽固醇代謝稱低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)之過度增高，常見有管控LDL受體基因突變，當一對染色體上一個基因突變稱異合子，盛行率約1/500人。由異合子的父親及母親各帶有一個突變基因遺傳給子女稱同合子，盛行率約1/100萬，屬罕見疾病，但臨床症狀較嚴重，血中膽固醇超過500mg/dl，甚至1000mg/dl以上。

治療的原則：

(一)飲食控制：生長中的小孩每日卡路里脂肪盡量小於三十％。含水解纖維素飲食，水果、蔬菜有益降低血中膽固醇。

(二)降血脂藥物：當小孩的LDL-C超過160mg/dl(正常<110 mg/dl)須要小心評估，為了防止心血管疾病危險性，藥物治療是必須的如：bile acid sequestrant 及statins等藥物有效果。

同合子的家族性高膽固醇血症常因為基因缺損造成飲食及藥物治療效果不理想時，更進一步新治療有

(三)LDL分離術：血液透析方法加速降低LDL，改善皮膚的黃色瘤及心血管病變。小孩接受長期LDL分離術是比較不舒服。

(四)肝臟移植：移植正常肝臟組織，分泌酵素發揮排除LDL的功能，須終身免疫控制劑服用。

(五)基因療法是未來發展。

預防方法：國內學童體位和營養調查，可以篩檢血中總膽固醇低於170 mg/dl最好，當>240 mg/dl有極高危險性，三酸甘油脂及LDL-C也應定期檢查。(遺傳諮詢中心 趙美琴主任)

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