遺傳諮詢中心專欄  

多了一個X染色體的男孩--談「克萊費特症候群」

遺傳諮詢中心(94年3月)

問：我是個高齡產婦42歲，從結婚多年無法受孕的憂愁，經過人工受孕成功的喜悅，再到懷孕中期羊膜穿刺，發現胎兒是一個多了一個X染色體的男孩，內心的煎熬徘徊在放棄他？接受他？的困擾，與遺傳科醫師、諮詢師多次詳談的證據，翻遍文獻報告得到的證據－胎兒還好。最後在先生、公婆全家人的強力支持下，終於把他生下，看他強壯的哭聲、活潑的笑容，懷孕時的紛紛擾擾已經不重要了。孩子教養的計畫已在我們的腦海中安排好了。三歲了，他帶給家庭的喜悅、活力有如天上掉下來的禮物。我要謝謝婦產科蔡英美主任的幫助，及遺傳諮詢中心趙美琴醫師的關懷。(台南縣余太太)

答︰性染色體異常在男孩最常見為多一個X染色體，稱為47,XXY(克萊費特症)；反之，在女孩子容易有少一X染色體的異常，稱45,X(透納氏症)，或多一X染色體，稱47,XXX。大部分性染色體的異常是由於精子或卵子在減數分裂錯誤造成，屬突發性很少會再遺傳，這些機率約在1/1000∼1/3000，父或母的年齡較高也是原因之一。性染色體異常的孩子外型及智力大多正常，極少數會有輕度智能不足，但有性腺發育不良的問題。

47,XXY的男孩在幼童及青春期前沒有症狀，外型正常、智力正常，外生殖腺為正常男孩性徵。青春期開始人類的睪丸發育，不過47,XXY患者的睪丸生精小管纖維化，精蟲數目減少，血中性腺促激素FSH及LH昇高，女性激素徵高造成男性女乳症，睪固酮減低，因此成人睪丸發育不良缺乏生育能力。雖然47,XXY學童學習能力正常，許多文獻報告約40％成年患者因性腺發育差，造成人格異常、心理及社會適應不良。

47,XXY男孩的追蹤治療很重要，當睪固酮的分泌不足時，早期補充雄性素，可以改善肌力及性腺機能，身心健康。如男性女乳症明顯造成身體適應不良時，可以用外科手術縮胸。最新的醫學報告，在47,XXY成人患者經由睪丸組織取精來受孕也有傳宗接代的喜訊，不過也要做產前的遺傳檢查喔。(遺傳諮詢中心 趙美琴主任) 。

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