遺傳諮詢中心專欄  

環保危機--談尿素循環障礙疾病

遺傳諮詢中心(94年4月)

看到好友聊到小孩時臉上洋溢幸福與驕傲，公婆急切抱孫的表情，激起我們也要「早生貴子」。懷著喜悅和感恩的心產檢、羊膜穿刺確定寶寶健康。沒想到，出生後第三天發現寶寶不明原因哭鬧，牛奶一喝就吐，呼吸急促、嗜睡、表情痛苦，趕緊到高醫住院，發現寶寶患有罕見疾病。心想如果能夠選擇，真想讓他多待在肚子幾天，也許他的命運就會不同了。經過高醫加護病房的醫師及護士們努力之下，寶寶已逐漸恢復，我們全家人非常滿足且心懷感激，願天下所有寶寶都能夠健康快樂的長大。(小淳的媽媽)

高血氨症病例處理

因為呼吸急促，胸凹及活動力差，可能是肺炎併發新生兒敗血症。血液及痰液細菌培養，給予鼻式正壓呼吸治療、靜脈輸液、抗生素等治療後無改善，反而活動力持續下降，出現重度昏迷，甚至抽搐。在疑有併發腦膜炎及先天代謝異常，同時測定血中乳酸及氨值。腦脊髓液為正常，但血中超高的〝血氨值〞!意識惡化是血氨值過高，而呼吸急促是因腦受氨值影響。通知父母病嬰須緊急插管及腹膜透析治療，希望藉此將血氨值洗出。又調高葡萄糖及靜脈注射脂肪，使能量充足，以減少體內蛋白質消耗，避免因蛋白質消耗而產生更高之血氨。也緊急照會遺傳科趙美琴主任，作代謝異常診斷及申請降血氨的罕見疾病用藥(sodium benzoate)。幸運地腹膜透析效果好，血氨值降低了，意識回復，腹膜透析管及氣管內管移除。先天代謝檢查証實是先天尿素循環障礙的罕見疾病，必須長期使用降血氨藥物及低蛋白飲食。至今病嬰已2個月大，圓嘟嘟的臉龐，可愛的神情，讓醫護人員忘卻了先前照顧他的種種辛苦。未來的路仍久遠，希望在父母用心的照料下，不要再有發生高血氨之狀況! (新生兒科 陳秀玲醫師)

人類體內有精密的環保系統，能夠將有毒的化合物轉變成無害的物質，來確保人體健康。我們吃入的食物、嬰幼兒的牛奶，肉類等蛋白質，經過新陳代謝形成氨是一種毒性物質，但只要經由肝臟內重要機制－尿素循環－自動處理氨廢料，轉變成無毒的尿素，由小便排出。這個機制需要六種酵素參與，當其中任何一種控制酵素的基因突變造成酵素缺損稱為〝尿素循環障礙〞，血中氨濃度急速昇高，稱高血氨症。患兒出生時無症狀，一旦餵奶數小時或數天後開始發病，嘔吐、呼吸急促，嚴重者惡化昏迷、痙攣，甚至致命。即使挽回生命可能傷及中樞神經造成後遺症。
尿素循環障礙疾病屬於罕見遺傳疾病，發生率約五萬分之一，多數屬於體隱性遺傳，只有一種鳥胺酸氨甲醯基轉移?缺乏症屬於性聯隱性遺傳，男孩患病。國內的報告很少。只有緊急腹膜透析，火速找到罕見疾病藥物，才能恢復健康，未來須長期追蹤治療。(遺傳諮詢中心 趙美琴主任) 。

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