1986年『優生保健法』經行政院公布實施，衛生署為了提高人口素質、保護母子健康、預防遺傳疾病，首先在北部地區的台大醫院和台北榮民總醫院成立『優生保健諮詢中心』，四年後1990年衛生署委託『高雄醫學院附設中和紀念醫院』設立『優生保健諮詢中心』並提供經費補助來服務南部地區的民眾。本中心由婦產科、小兒科及檢驗科醫師團隊組成，提供臨床遺傳診斷、產前遺傳診斷、羊膜穿刺採樣、新生兒代謝異常篩檢的確認、診斷、治療及追蹤。1999年『罕見疾病防治法』通過實施，為了加強照顧罕見疾病病患，及早診斷治療罕見疾病並防治其發生，遺傳諮詢專業的重要性日益增加，2002年國民健康局開始認證遺傳專科醫師，遺傳諮詢師，遺傳檢驗的品質，經院長核准『優生保健諮詢中心』正名為『遺傳諮詢中心』成為院內正式編制下的醫療單位。在中心團隊努力下於2002年12月25日通過國民健康局認證。2005年本中心再次通過國民健康局認證成為全國十家遺傳諮詢中心之一，是高高屏地區唯一醫學中心獲此殊榮。