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特色醫療



1. 成立遺傳諮詢團隊，推動整合跨科部醫療工作。 

2. 推廣預防遺傳性疾病知識及提供遺傳疾病諮詢服務。

3. 利用中心資源收集及研究國內遺傳性疾病 。

4. 提供先天及遺傳疾病之病患及家族診斷、治療及遺傳諮詢服務。

5. 全國新生兒篩檢陽性個案確診之工作。

6. 臨床遺傳諮詢教學門診以培育遺傳相關之人才。

7. 各單位相關疾病之轉診及轉檢作業。

8. 罕見疾病營養品及緊急藥物申請管理配送寄送及後續追蹤。

9. 罕見疾病通報、建檔、個案追蹤管理。

10. 協助國民健康局優生健康檢查減免費用。
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