正值壯年時期擔任主管的他，被診斷為「威爾森氏症」，面臨走路容易跌倒、下肢逐漸乏力等身體受限情形，並認為拿著柺杖行走有損顏面而抗拒使用輔具，對外出活動抱著牴觸情緒，認為大家都看不起他；白天獨自在家，連購買午餐都顯得不容易，透過中心的關懷及聯繫，轉介長照訊息及資源連結，開始接受居服員協助送餐、陪同就診及居家無障礙環境改善等服務，增強獨立自主能力及生活環境的方便性、安全性，讓他逐漸願意接受疾病帶來的身體變化。

   本中心透過一次次的關懷、溝通，增加罕見疾病個案及家屬的信任，縱使未來仍有許多未知的病情進展，也不再感到無助及惶恐，能夠擁有堅強的力量向前行。

  「Meleda島病」的47歲單親女性，獨自養育三名子女長大，主訴自出生3-4個月就有症狀，從小到處就醫皆表示無藥可治癒，110年因手痛加劇，且有萎縮情形曾至他院皮膚科求治，經醫師轉診至本院詳檢後確立診斷。
   
   初收案時，她對人生充滿負面想法，認為世界對她太不公平。透過本中心長時間關懷，協助辦理重大傷病卡，減輕相關醫療費用，鼓勵參加罕病基金會病友團體，入會後參加罕見職人推展活動，111年個管師鼓勵參加獎助學金活動，更是榮獲進修助學獎學金，女兒也順利就讀台南的科技大學，兒子也都有穩定的工作，一切逐漸步上軌道，個案的笑容增加了，整個人的自信心也提升不少！最重要的是手部疼痛情形及萎縮情形明顯緩解許多，生活品質越來越進步，現準備考試中，期待可以考上身障特考，她說，從沒想過中年婦女的人生還可以這麼有盼望的過著，我回應著：每個人都有權利追求及享受美好的幸福人生，祝福您。

   一個新生兒被診斷為「非酮性高甘胺酸血症」，媽媽在初期面對孩子的病情時，曾提出安樂死的選項，認為不希望孩子受苦，隨著醫療團隊的支持與解釋，孩子病情穩定並順利出院。返家後，媽媽積極學習照護知識，並透過門診與LINE即時聯繫醫療團隊處理孩子的各種狀況，面對沉重的照護壓力，媽媽主動尋求資源協助，成功申請到外籍看護來幫忙減輕負擔。

   隨著情況逐漸改善，媽媽開始思考未來，並提出凍卵的問題，積極準備迎接下一胎的可能性。透過醫療團隊與社會資源的支持，這個家庭逐漸從困境中走出，重新找到希望與勇氣，邁向更美好的未來。