小兒遺傳及內分泌新陳代謝科
小兒部在 2003年成立小兒遺傳及內分泌新陳代謝科，主司小兒領域特有的遺傳疾病、內分泌異常及遺傳性代謝疾病的診斷、治療、遺傳諮詢服務，負責教學及醫學研究。
特色與專長
(一)遺傳疾病診斷治療及遺傳諮詢
專門提供罹患先天異常、染色體異常、家族遺傳疾病、及罕見遺傳疾病的診斷、檢驗、治療、預防及遺傳諮詢等，進而提供家族諮詢、預防措施及生育建議。
(二)小兒內分泌疾病的診斷及治療
小兒特有的內分泌疾病有先天甲狀腺低功能症、甲狀腺亢進疾病、小兒糖尿病、先天腎上腺增生症、腦下垂體性生長激素缺乏症、生長遲緩、性早熟、生殖腺發育異 常及環境賀爾蒙相關疾病等。在本科可以提供詳細的檢查、診斷、治療及家族的諮詢。
(三)先天性新陳代謝異常疾病的篩檢、確診及治療
藉由新生兒代謝疾病篩檢技術的進步，可以早期診斷及治療先天代謝異常疾病，國內無法診斷的罕見疾病也可以經由國健局申請，透過國外檢驗中心的確診，提供治 療，減少病友的疑慮及不適。
(四)遺傳諮詢服務
遺傳疾病種類繁多、有無家族史、可能是新突變，都需要專家分析及經驗傳承。
(五)專責訓練遺傳及內分泌新陳代謝科醫師
接受國內醫院專科醫師訓練的申請，學成後須通過台灣兒科醫學會次專科捸A取得次專科醫師的資格。
未來展望
本科有完整的師資及完善的醫療環境，積極參與國內國外研究計畫，提供專業的遺傳疾病、內分泌及新陳代謝疾病的研究與最新治療，也能達到國外醫學的水準。
The division of Pediatric Genetics, Endocrinology and Metabolism was set up on 2003, which provide clinical diagnosis, specific genetic tests including chromosome study and molecular genetic diagnosis, endocrine tests and inherited metabolic disorders for children and genetic counseling for rare disease. The members of this division are Dr. Bai-Hsiun Chen, and Dr. Hui-Pin Hsiao. The medical services include:
1. Provide diagnosis, treatments, genetic counseling and family support about genetic diseases, rare diseases and inherited metabolic diseases.
2. Provide specific tests and excellent cares for pediatric endocrinologic diseases - congenital hypothyroidism, hyperthyroidism, IDDM, congenital adrenal hyperplasia, growth hormone deficiency, precocious puberty and gonadal disorder.
3. Provide confirmation and treatment for inherited metabolic disorders.
4. Provide specific diagnosis and molecular genetic diagnosis for rare diseases via National Health Bureu to National Medical Center for confirmation.
5. Provide special training program of Genetics, Endocrine and Metabolism for Pediatrics.