A 周邊神經病變-遺傳性肌肉感覺神經病變

遺傳性運動感覺神經病變 (Hereditary Motor Sensory Neuropathy),又稱做Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)是最常見的遺傳性周邊神經病變, 由於CMT的發病年齡從剛出生到老年都有可能,但最常見到的是在兒童、青春期、及年輕成人時期。

這類病患的周邊神經會緩慢逐漸地退化,通常由肢體遠端開始,因而所造成的症狀也是緩慢逐漸地發生,只要一確診後即可以介入復健治療,如此可以減少疾病造成變形的情形也能增加日常生活能力及提高生活品質。通常都是以症狀治療、維持運動是很重要的。由於常常一開始的症狀是病患的腳掌變形,病患的足部足彎會變得很彎很高(高弓足),少數人會變成平底足,這是因為腳掌內部肌肉萎縮,因而無法保持原本腳掌的型態。如果此現象發生時就需要特殊的鞋具(鞋墊及鞋子),避免跌倒。

接著小腿的肌肉也會跟著萎縮,下肢肌肉的萎縮常會造成病患行走、跑步及平衡的問題,而病患常會跌倒扭傷足踝,此時可以讓患者穿戴前覆式足踝裝具增加行走的穩定度,晚上睡覺時如有垂足的情形,可以讓患者穿戴後覆式足踝裝具,避免關節攣縮情形發生,有計畫的中等程度運動可以幫助肌肉成長及關節動。

當疾病更為進展時,許多病患可能需要治療師評估幫助選擇合適之柺杖或輪椅病訓練來幫助患者行動。隨著疾病的進行,通常在腳部肌肉萎縮無力後十年,手掌的肌肉也會萎縮,造成病患寫字、拿筷子,手部精細活動的障礙,這時候就需要協助握筆或餵食(加大握把或萬用帶)相關的輔具。

由於感覺神經也同時受損,有些病患也會感覺到肢體末端麻木或感覺喪失。感覺的缺失常發生在肢體的遠端,對疼痛、溫度、振動和本體感覺等不同型式感覺常有不同程度的損害。因此只要發現有感覺缺失的情形就要教導感覺再教育及防護之技巧。如果感覺完全缺失則避免碰到高、低溫或尖銳的東西,也不要長期受到壓迫,避免造成傷害。如果是感覺異常則要重新對有害感覺的認知訓練,讓患者了解目前對有害刺激的感覺,避免受到傷害。

在日常生活功能訓練上則依據患者目前的能力給予訓練及輔具協助達到獨立的程度。如在行走方面穿戴輔助鞋具、使用柺杖來達到走路的平穩,穿衣服需要鈕扣輔助器及穿衣褲輔具,洗澡時需要洗澡椅及加長握把海綿刷等。除了輔具之外,也要考慮患者所生活的環境評估,考慮是否需要進行無障礙環境的改造,提供患者更省力、方便、安全的居家生活環境,如通道不可有障礙物、門把從喇叭鎖改成一字型,通道、廁所及浴室加裝扶手等。這些改變不但可以增加能力還可以避免因環境的障礙而造成的傷害。

目前在臨床上,遺傳性運動感覺神經病變沒有切確治療的方法,但患者可藉由復健治療的幫助,透過評估患者的能力及所表現得症狀來給予適當治療及輔具的使用,藉由維持肌肉力量及提升患者的日常生活執行能力來改善生活品質。


個論
  1. 運動神經元疾病-脊髓性肌肉萎縮症
  2. 周邊神經病變-遺傳性肌肉感覺神經病變
  3. 神經肌肉接合處病變-重症肌無力
  4. 肌失養症
  5. 吞嚥與語言障礙
  6. 輔具

 

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