行政院衛生署為執行優生保健法，於1990年12月提供經費於高雄醫學院附設醫院設置優生保健諮詢中心，推行各項服務措施 - 婚前健康檢查、產前遺傳診斷、臨床遺傳診斷、和新生兒代謝篩檢的複檢及確認。至2000年行政院衛生署國民健康局為確保遺傳諮詢診斷及治療之品質，訂定遺傳諮詢中心設立標準並須經過專家認證通過，執行遺傳諮詢等相關服務。

特色與專長

1. 經由自行就診、基層診所、衛生所、或學校轉診就醫，以及罕見疾病病友團體、弱勢團體、或罕見疾病基金會轉介。

2. 原住民部落的健康照護。

3. 提供遺傳疾病臨床診斷和家族遺傳諮詢。

4. 提供遺傳相關檢驗，包括染色體檢驗、基因診斷、親子鑑定、生化遺傳檢驗、和各種癌基因檢驗。特殊遺傳疾病轉檢至國內或國外相關實驗室檢驗。

未來展望

1. 建立遺傳及罕見疾病諮詢、檢驗和治療的完整性服務網絡。

2. 國內遺傳疾病資料庫的建立。