小兒遺傳新陳代謝科及內分泌科成立於2003年，主司小兒領域特有的遺傳、新陳代謝、及內分泌疾病的診斷、治療、和遺傳諮詢服務，並負責教學及醫學研究。小兒遺傳新陳代謝科及內分泌科有完整的師資和完善的醫療環境、並提供最新之治療方式，以能達到國外醫學的水準。

小兒遺傳新陳代謝科及內分泌科特色與專長如下:

1. 遺傳疾病: 包含先天異常、染色體異常、家族遺傳疾病、和罕見遺傳疾病。
2. 小兒內分泌疾病: 包含先天甲狀腺低功能症、甲狀腺亢進疾病、小兒糖尿病、先天腎上腺增生症、腦下垂體性生長激素缺乏症、生長遲緩、性早熟、生殖腺發育異常、和環境賀爾蒙相關疾病等。
3. 新陳代謝疾病: 由於新生兒新陳代謝疾病篩檢技術的進步，能早期診斷及治療新陳代謝異常疾病。國內無法診斷的疾病可以經由向國健局申請，透過國外檢驗中心的確診，提供病人相對應之治療。
4. 遺傳諮詢服務: 提供家族遺傳諮詢、預防措施、及生育建議。
5. 訓練遺傳新陳代謝科及內分泌科醫師: 接受國內醫院次專科醫師訓練之申請，醫師經過2年完整訓練，通過次專科考核取得次專科醫師資格。